Hvad er symptomerne på osteogenese imperfecta?
Osteogenese imperfecta omtales ofte som Lobstein-syndrom, skør knoglesygdom eller glasknogesygdom. Det er en relativt sjælden genetisk sygdom, hvor det berørte individs knogler let brud eller knækker. Symptomer inkluderer skrøbelige, sprøde knogler; muskel- og ledsvaghed; skeletdeformiteter; og tandtilstande. Afhængig af sværhedsgraden af forstyrrelsen er det muligvis ikke en livstruende sygdom. På dette tidspunkt er forskere på udkig efter en måde at permanent behandle lidelsen, mens de hjælper berørte personer med at finde måder at leve produktive liv på.
Selvom det primære symptom på en person, der lider af osteogenese imperfecta, er skøre knogler, der let brud eller knækker, er der adskillige andre almindelige symptomer, der vises af berørte personer. For eksempel er det ikke ualmindeligt, at en person med osteogenese imperfecta har svage muskler og led, skøre tænder, buede knogler, høretab og skoliose. Hvis nogen har en mere alvorlig form af sygdommene, kan hun endda have svært ved at trække vejret. Jo mere svær sygdommen er, jo flere symptomer og jo mere brudte knogler vil personen opleve.
De fleste tilfælde af osteogenese imperfecta opdages, når en læge afslutter en fysisk undersøgelse. Selvom symptomerne kan pege på forstyrrelsen, er det svært at stille en nøjagtig diagnose baseret på symptomerne alene. For at kunne foretage en endelig bestemmelse skal en genetisk test gennemføres. Dette gøres normalt gennem blod- eller vævsanalyse. Når analysen viser, at sygdommen er til stede, er det muligt at komme videre for at reducere symptomerne og begrænse skader på knoglerne.
Forskere er i øjeblikket på udkig efter nye måder at behandle osteogenese imperfecta. For eksempel er nogle medikamenter, der øger knoglemassen hos de berørte personer, nyttige til at forhindre knogler. Derudover menes at øge niveauerne af vitamin D også hjælpe med at øge knoglets massefylde. Nogle forskere undersøger også, hvordan genterapi kan hjælpe mennesker, der er påvirket af osteogenese imperfecta. En kirurgisk implanteret stang kan også hjælpe med at give en person styrke og reducere risikoen for kvæstelser.
Osteogenesis imperfecta er ikke nødvendigvis livstruende, især for personer med milde former for lidelse. Faktisk kan det ofte styres, og de berørte kan føre normale liv. Generelt, hvis en person modererer sin fysiske aktivitet og lever en sund livsstil, kan hun knække færre knogler. Død er ikke almindeligt, men det er muligt, hvis sygdommen er alvorlig.