Hvad er symptomerne på porphyria?

Porphyria er navnet, der gives til en gruppe sjældne lidelser, hvor der er mangler på enzymer, der kræves for at gøre stoffet heme. Heme er et rødfarvet pigment fremstillet i leveren og knoglemarven, som udgør en del af hæmoglobin i røde blodlegemer. Porphyrias kan påvirke huden, nervesystemet eller begge dele. Symptomerne på porfyri, der påvirker huden, udvikler sig som reaktion på sollys og kan omfatte kløe, blære og hævelse. Når porphyria påvirker nervesystemet, kan der opstå psykiatriske symptomer samt mavesmerter, kvalme og opkast og muskelsvaghed eller lammelse.

Selvom en type porfyri, kendt som porphyria cutanea tarda, har tendens til at blive erhvervet, er disse sygdomme i de fleste tilfælde arvelige lidelser, hvor gener overføres fra andre familiemedlemmer. I hver karakteristisk type porfyri er der en mangel på en anden af ​​de otte enzymer, der bruges i processen med at fremstille heme. En mangel på heme-fremstillingsvejen fører til en ophobning af stoffer, der bruges i fremstillingsprocessen, og når disse stoffer akkumuleres i kroppen, udvikler symptomerne på porfyri sig.

Porphyria cutanea tarda er den type porfyri, der forekommer hyppigst, typisk hos mænd over 50 år. Det kan udvikle sig som et resultat af alkoholmisbrug, kemisk eksponering eller i forbindelse med brugen af ​​visse medikamenter, såsom prævention. Symptomer på porphyria cutanea tarda opstår, når huden udsættes for sollys. Huden bliver rød og kløende og store blemmer kan udvikle sig sammen med unormal hårvækst og hudpigmentering. Der kan være et overskud af jern i kroppen, og leverskader kan forekomme.

Akut intermitterende porphyria er den mest almindelige porphyria, der påvirker nervesystemet. Her er symptomer på porfyri ekstremt varierende, og nogle mennesker har overhovedet ingen symptomer. Et alvorligt angreb kan begynde med rastløshed og gå videre til smerter i maven, muligvis med forstoppelse og opkast. Urinen kan forekomme rød eller mørk på grund af fjernelse af akkumulerede stoffer, der er en del af heme-fremstillingsprocessen.

Psykiatriske problemer såsom hallucinationer, depression eller mani kan også være symptomer på akut intermitterende porfyri. Forskellige muskler kan blive svage eller endda lammede, og i ekstreme tilfælde kan det være vanskeligt at trække vejret. Prikken eller følelsesløshed i lemmer kan udvikle sig, og en person kan have anfald eller blive forvirret. Døden kan pludselig forekomme på grund af en uregelmæssig hjerterytme.

Håndtering af porphyria varierer afhængigt af typen og sværhedsgraden af ​​et angreb. Kendte årsager undgås om muligt, og symptomerne på porfyri behandles undertiden ved hjælp af medicin eller ved at give heme i en vene. Alvorlige episoder administreres normalt på hospitalet, og i nogle tilfælde kan der udføres knoglemarv eller levertransplantationer.