Hvad er symptomerne på Prader-Willi-syndrom?
Prader-Willi syndrom er en af de sjældne genetiske sygdomme, der er resultatet af en fejl med kromosomer ved undfangelsen. Det påvirker hypothalamus, der kontrollerer kroppens sult signal, hvilket normalt efterlader den berørte med en følelse af konstant sult. Symptomerne på Prader-Willi syndrom begynder typisk at optræde i to faser: infanthood og tidlig barndom. Symptomer ud over altid at være sultne inkluderer normalt en dårlig muskeltone, tale- og indlæringsproblemer, mulige adfærdsændringer, hvis der nægtes mad, og karakteristiske fysiske træk. Ikke alle symptomer kan forekomme og kan sandsynligvis variere i sværhedsgrad.
Den første af de to faser af Prader-Willi syndrom begynder typisk ved fødslen indtil ca. 12 måneder gammel. Spædbørn har normalt en dårlig muskeltone, hvilket får dem til at føle sig halte, når de holdes. Dette betyder også, at de normalt har dårlige ammekonflekser, hvilket gør vægtøgningen sværere. Andre symptomer på Prader-Willi syndrom i infanterum inkluderer dårlig øjenkontrol og begrænsede reaktioner på stimuli. Det kan også tage babyer længere at nå vigtige milepæle i udviklingen.
Når børn når en til seks år gammel, begynder typisk den anden fase af symptomerne på Prader-Willi syndrom. Børn kan begynde at have konstant trang til forskellige fødevarer, og som sådan kan de hurtigt gå op i vægt. Dette forværres normalt på grund af den dårlige muskeltone hos børn med Prader-Willi-syndrom. Når børn begynder at føle behovet for mad på dette tidspunkt, kan de udvikle adfærdsændringer, herunder raserianfald, hvis de nægtes mad, tvangslidelser og hamstring.
I anden fase viser børn normalt tegn på kognitiv handicap, der kan variere fra mild til alvorlig. Selvom dette ikke er et symptom hos alle børn med dette syndrom, vil næsten alle børn have en form for indlæringsvanskelighed. Motoriske færdigheder er også typisk nedsat, med mange småbørn der sidder op uassisteret af et år gammel og går omkring to år gamle.
Symptomer på Prader-Willi syndrom påvirker undertiden også kønsorganerne ved at hæmme deres udvikling. Dette betyder, at kønsorganerne aldrig fuldt ud udvikler sig og frigiver lidt til ingen hormoner. Puberteten er derefter aldrig fuldstændigt afsluttet - kvinder kan menstruere sent i livet eller aldrig overhovedet, og stemmeændringer og hårvækst udvikler sig aldrig fuldt ud hos mænd. Som et resultat er det sjældent, at mennesker med Prader-Willi-syndrom bliver frugtbare.
Fysiske optræden hos mennesker med Prader-Willi syndrom er normalt karakteristiske. Hos spædbørn er mandelformede øjne, nedadvendte, tynde læber og hud mere retfærdige end resten af familien. Som voksne har de en tendens til at være kortere og have mindre hænder og fødder.