Hvad er symptomerne på Williams syndrom?
Mennesker født med Williams syndrom udviser en række symptomer, der adskiller denne genetiske tilstand bortset fra lignende tilstande, der også resulterer i unormal fysisk og mental udvikling. Udtalt hygge, usædvanlige sprogfærdigheder, ansigtstræk, og en tendens til at have hjerte-kar-problemer er de førende symptomer på Williams syndrom. Williams syndrom babyer kan have unormalt høje calciumniveauer i blodet, der resulterer i irritable symptomer, der ligner kolik. Andre symptomer på Williams syndrom inkluderer problemer med amning og fodring, unormal tandudvikling, hyper-akut hørelse og strukturelle problemer med knogler og muskler. De står også ofte overfor udfordringer med læring, der inkluderer mental retardering og opmærksomhedsunderskridelsesforstyrrelse (ADD), der får dem til at halde bag deres kolleger i mange udviklingsfaser.
Der er forskellige fysiske egenskaber, der adskiller en person med Williams syndrom fra andre. Ansigtssymptomerne på Williams syndrom inkluderer en usædvanlig flad nasal bro; en lille, vendt næse; og epikantale folder på øjenlågene samt en åben mund med store læber og kamme i hudvævet mellem overlæbe og næse. Eksternt har børn med symptomer på Williams-syndrom en tendens til at være kortere end deres søskende og har bøjet små fingre og sunkne kister, mens de internt har tendens til at udvise fordøjelsesproblemer, især i spædbarnet, som inkluderer tilbagesvaling, opkast og kolik. De er ofte langsynte; er misdannet, forlagt. eller manglende tænder; en række problemer med hjerte og blodkar; og er tilbøjelige til inguinal og navlebrokk. Williams-syndrombørn kan have hørelse af, at på visse frekvenser kan være overfølsom, forårsage smerter og en startfleks.
Personlighedstræk er de mest åbenlyse symptomer på Williams syndrom. Personer med denne tilstand udviser en høj grad af omgængighed og udviser ofte ekstraordinære sprogfærdigheder, når de modnes, på trods af at de har forsinket deres erhvervelse af sprog tidligere i livet. Williams-syndroms børn er typisk ekstremt venlige og tager ofte hen imod og forholder sig mere til voksne i sociale situationer snarere end deres kammerater. De oplever også problemer med at oprette visuelt-rumlige forbindelser og håndtere opgaver, der involverer finmotoriske færdigheder.
De største intellektuelle udfordringer for dem med Williams syndrom har at gøre med indlæringsvanskeligheder, forsinkelser i udviklingen og ADD. Verbal og fysisk udvikling er ofte forsinket, og adfærdsmæssige præstationer såsom toilettræning forekommer normalt senere end med deres kammerater. De bliver let distraherede som små børn, men fokus forbedres undertiden, når Williams syndrom børn bliver ældre. Som voksne og teenagere kan de udvise en række usædvanlige intellektuelle aktiver og underskud. William syndrom mennesker har ofte fremragende langtidshukommelser og ganske raffinerede sociale færdigheder.