Hvad er typerne af dværgisme?

Der er mere end 200 forskellige forhold, der forårsager dværgisme, som kan opdeles i to brede kategorier kaldet proportional dværgisme og uforholdsmæssig dværgisme. En person med forholdsmæssig dværgisme, som oftest er forårsaget af forstyrrelser i hormonproduktionen, er mindre end gennemsnittet, men har de samme relative fysiske forhold som nogen uden dværgisme. I uforholdsmæssig dværgisme, som normalt er forårsaget af forstyrrelser, der påvirker knogle- eller bruskudvikling, er de relative størrelser af forskellige dele af personens krop forskellige fra en ikke-dværg. For eksempel kan en person med uforholdsmæssig dværgisme have en torso i normal størrelse, men usædvanligt korte lemmer. Fremtrædende typer af dværge inkluderer hypochondroplasia, diastrofisk dysplasi og mangel på væksthormon.

Alle typer af dværgformer forårsager kort statur, normalt defineret som en højde på ca. 1,5 m eller mindre, men de ellers varierer meget i deres specifikke effekter. Mest dwarfisme er genetisk, enten arvet fra en forælder eller som et resultat af en ny genetisk mutation. Dværg kan også være resultatet af andre sundhedsmæssige problemer i barndommen, inklusive medfødt hypotyreoidisme, mangel på væksthormon eller stress forårsaget af alvorligt vedvarende psykologisk traume. Kort statur kan også være resultatet af normal arvelighed hos børn af korte forældre snarere end enhver lidelse eller sundhedsmæssigt problem, men dette klassificeres normalt ikke som dværgisme.

Achondroplasia, som er langt den mest almindelige form for dværgisme og tegner sig for 70 procent af tilfældene, er en genetisk lidelse, der forårsager overproduktion af et protein, der er involveret i reguleringen af ​​knoglevækst kaldet fibroblastvækstfaktorreceptor tre. Det overskydende interfererer med knogleudviklingen, hvilket resulterer i uforholdsmæssigt korte arme og ben, en gennemsnitlig voksenhøjde på ca. 4 m 3,5 cm (ca. 1,3 m) hos mænd og 4 fod 0,5 tommer (ca. 1,2 m) hos kvinder og karakteristiske skeletfunktioner inklusive forkortet fingre og et usædvanligt prominent pande. Små børn med achondroplasia har en øget risiko for død fra central eller obstruktiv apnø og lider ofte af hypotoni og forsinket udvikling af motoriske færdigheder, men mennesker med achondroplasia har normal intelligens og kan leve ud af den samme levetid som mennesker uden tilstanden.

En anden form for dværgdannelse forårsaget af en mutation i fibroblastvækstfaktorreceptor-tre genet er hypochondroplasia, også kaldet atypisk achondroplasi. Hypochondroplasia producerer skelet abnormaliteter svarende til dem forårsaget af achondroplasia, men de er normalt mindre udtalt. Børn med hypokondroplasi er mindre tilbøjelige til at lide af den forsinkede motoriske udvikling og åndedrætsproblemer, der er almindelige hos børn med achondroplasi. Hypokondroplasi kan forårsage en øget risiko for mild mental retardering, selvom dette stadig er kontroversielt blandt forskere, og de fleste mennesker med hypokondroplasi har uhæmmet intelligens.

Diastrofisk dysplasi er en anden type uforholdsmæssig dværg, der skyldes problemer med knogle- og bruskudvikling. Diastrofisk dysplasi resulterer i markant forkortede arme og ben, rygmarvningsdeformiteter såsom skoliose og problemer med ledmobilitet. Cirka halvdelen af ​​børn med diastrofisk dysplasi fødes med en ganespalte, og øredeformiteter er almindelige. Intelligences påvirkes ikke, men mennesker med diastrofisk dysplasi har ofte problemer med mobilitet og motorisk kontrol. Diastrofisk dysplasi ligner en tilstand, der kaldes atelosteogenese, type to, men sidstnævnte er meget mere alvorlig og forårsager dødfødsel eller død i spædbarnet.

Væksthormonmangel er en almindelig årsag til forholdsmæssig dværgisme. Hvis et barns krop ikke producerer nok af de proteiner, der er nødvendige for vækst, vil væksten blive langsommere, og udviklingsmilepæle i motorisk kontrol kan blive forsinket. Væksthormonmangel kan resultere i en voksenhøjde så kort som 1,2 meter. I modsætning til de typer af dværg, der er forårsaget af skeletproblemer, kan væksthormonmangel behandles i barndommen ved at injicere yderligere humane væksthormoner for at kompensere for kroppens egen lave produktion.

Utilstrækkelige niveauer i skjoldbruskkirtlen i spædbarnet, kaldet medfødt hypotyreoidisme, kan forårsage dværg, hvis de ikke behandles. Voksne højde hos personer med ubehandlet medfødt hypothyreoidisme kan være så lavt som ca. 1 meter. De kan også lide af mental retardering, infertilitet og nedsat muskel tone og motorisk kontrol. Skjoldbruskkirtelmangel kan være forårsaget af en genetisk defekt eller af diætmangel, såsom en mangel på jod.

De fleste mennesker med dværgisme har normal intelligens, men nogle forhold, der forårsager dværgisme, forårsager også mental retardering. Udover medfødt hypothyreoidisme inkluderer disse typer af dværgisme Turner-syndrom og nogle tilfælde af Noonan-syndrom. Nogle typer af dværgisme kan resultere i en markant forkortet levetid på grund af symptomer som hjertedefekter, anfald og åndedrætsproblemer. F.eks. Forårsager Ellis – van Creveld syndrom medfødte hjertefejl og åndedrætsproblemer, der får omkring halvdelen af ​​de døde til at dø i spædbarnet, selvom de, der lever i voksen alder, kan leve en normal levetid. Primordial dværgisme, et udtryk der henviser til flere former for forholdsmæssig dværgisme, der begynder i livmoderen, er næsten altid dødelig inden for de første tre årtier af livet.

ANDRE SPROG

Hjalp denne artikel dig? tak for tilbagemeldingen tak for tilbagemeldingen

Hvordan kan vi hjælpe? Hvordan kan vi hjælpe?