Hvad er typerne af dværgmisci?
Der er mere end 200 forskellige tilstande, der forårsager dværgisme, som kan opdeles i to brede kategorier kaldet forholdsmæssig dværgisme og uforholdsmæssig dværgisme. En person med forholdsmæssig dværgisme, der oftest er forårsaget af lidelser i hormonproduktion, er mindre end gennemsnittet, men har de samme relative fysiske proportioner som nogen uden dværgisme. I uforholdsmæssig dværgisme, som normalt er forårsaget af lidelser, der påvirker knogler- eller bruskudvikling, er de relative størrelser af forskellige dele af personens krop forskellige fra en ikke -krig. For eksempel kan en person med uforholdsmæssig dværgisme have en torso i normal størrelse, men usædvanligt korte lemmer. Fremtrædende typer af dværgisme inkluderer hypokondroplasi, diastrofisk dysplasi og væksthormonmangel.
Alle typer dværgisme forårsager kort statur, normalt defineret som en højde på 4 fod 10 tommer (ca. 1,5 m) eller mindre, men de varierer meget vidt i deres specifikke effekter. Mest dværgismeer genetisk, enten arvet fra en forælder eller som et resultat af en ny genetisk mutation. Dværgisme kan også være resultatet af andre sundhedsmæssige problemer i barndommen, herunder medfødt hypothyreoidisme, væksthormonmangel eller stress forårsaget af alvorligt igangværende psykologisk traume. Kort statur kan også være resultatet af normal arvelighed hos børn til korte forældre snarere end noget lidelse eller sundhedsmæssigt problem, men dette klassificeres normalt ikke som dværg.
achondroplasia, som er langt den mest almindelige form for dværgisme og tegner sig for 70 procent af tilfældene, er en genetisk lidelse, der forårsager overproduktion af et protein involveret i reguleringen af knoglevækst kaldet fibroblastvækstfaktorreceptor tre. Overskydende forstyrrer knoglerudviklingen, hvilket resulterer i uforholdsmæssigt korte arme og ben, en gennemsnitlig voksenhøjde på 4 fod 3,5 tommer (ca. 1,3 m) hos mænd og 4 fod 0,5 tommer(ca. 1,2 m) hos kvinder og karakteristiske skeletfunktioner inklusive forkortede fingre og en usædvanlig fremtrædende pande. Små børn med achondroplasia har en øget risiko for død som følge af central eller obstruktiv apnø og lider ofte af hypotoni og forsinket udvikling af motoriske færdigheder, men mennesker med achondroplasia har normal intelligens og kan leve den samme levetid som mennesker uden betingelsen.
En anden form for dværgisme forårsaget af en mutation i fibroblastvækstfaktorreceptoren tre gen er hypokondroplasi, også kaldet atypisk achondroplasi. Hypokondroplasi producerer skelettet abnormiteter svarende til dem, der er forårsaget af achondroplasia, men de er normalt mindre udtalt. Børn med hypokondroplasi er mindre tilbøjelige til at lide af den forsinkede motoriske udvikling og luftvejsproblemer, der er almindelige hos børn med achondroplasi. Hypokondroplasi kan forårsage en øget risiko for mild mental retardering, selvom dette stadig er kontroversielt blandt reseBueskytter og de fleste mennesker med hypokondroplasi har uhæmmet intelligens.
Diaststrofisk dysplasi er en anden type uforholdsmæssig dværgisme forårsaget af problemer med knogler og bruskudvikling. Distrofisk dysplasi resulterer i signifikant forkortede arme og ben, rygmarvsdeformiteter såsom skoliose og problemer med ledmobilitet. Cirka halvdelen af børn med diastrofisk dysplasi fødes med en spalte gane, og deformiteter i ørerne er almindelige. Intelligenser er ikke påvirket, men mennesker med diastrofisk dysplasi har ofte mobilitet og motoriske kontrolproblemer. Distrofisk dysplasi ligner en tilstand kaldet atelosteogenese, type to, men sidstnævnte er meget mere alvorlig og forårsager dødfødsel eller død i spædbarnet.
væksthormonmangel er en almindelig årsag til forholdsmæssig dværgisme. Hvis et barns krop ikke producerer nok af de proteiner, der er nødvendige til vækst, vil væksten aftage, og udviklingsmilepæle i motorisk kontrol kan blive forsinket. Vækst hoRmone -mangel kan resultere i en voksenhøjde så kort som 4,2 m. I modsætning til de typer dværgmiscism forårsaget af skeletproblemer, kan væksthormonmangel behandles i barndommen ved at injicere yderligere menneskelige væksthormoner for at kompensere for kroppens egen lave produktion.
Utilstrækkelige skjoldbruskkirtelniveauer i spædbarnet, kaldet medfødt hypothyreoidisme, kan forårsage dværgisme, hvis den ikke behandles. Voksenhøjde hos mennesker med ubehandlet medfødt hypothyreoidisme kan være så lav som 3 fod 4 tommer (ca. 1 m). De kan også lide af mental retardering, infertilitet og formindsket muskeltonus og motorisk kontrol. Skjoldbruskkirtelmangel kan være forårsaget af en genetisk defekt eller af diætmangel, såsom mangel på jod.
De fleste mennesker med dværgisme har normal intelligens, men nogle tilstande, der forårsager dværgisme, forårsager også mental retardering. Udover medfødt hypothyreoidisme inkluderer disse typer dværgisme Turner -syndrom og nogle tilfælde af Noonan -syndrom. Nogle typer dværgisme kan rEsult i en markant forkortet levetid på grund af symptomer som hjertefejl, anfald og åndedrætsproblemer. For eksempel forårsager Ellis - Van Cleveld -syndrom medfødte hjertefejl og luftvejsproblemer, der får omkring halvdelen af de syge til at dø i spædbarnet, selvom de, der lever i voksen alder, kan leve en normal levetid. Primordial dværgisme, et udtryk, der henviser til flere former for forholdsmæssig dværgisme, der begynder i livmoderen, er næsten altid dødelig inden for de første tre årtier af livet.