Hvad er årsagen til trisomi 21?

Trisomi 21 resulterer, når en baby har tre snarere end den typiske to kopier af kromosom 21 i alle hans eller hendes celler. Denne type unormal celdeling sker under udviklingen af ​​ægget eller sædcellen. Trisomi 21 er langt den mest almindelige årsag til Downs syndrom, da det forekommer i mere end 90 procent af tilfældene. Tilstanden er ikke arvelig, og der er heller ingen kendte miljømæssige eller adfærdsmæssige årsager. Fra 2011 er der heller ingen kur.

En normal human celle indeholder 23 par kromosomer eller trådlignende tråde af deoxyribonukleinsyre (DNA), der bærer gener i en lineær rækkefølge. Hvert par består af et kromosom fra personens mor og det andet fra faderen, i alt 46 kromosomer. En trisomi opstår, når der er tre kopier af et kromosom i stedet for de normale to. Derfor har en person født med tre snarere end to kopier af kromosom 21 i hver celle trisomi 21.

Under en typisk reproduktion begynder ægget og sædcellerne hver med 46 kromosomer eller 23 par, inden de gennemgår celledeling. Under denne opdeling er de 46 kromosomer opdelt i halvdelen, så ægget og sædcellen hver afsluttes med 23 kromosomer, eller en kopi af hvert par. Når en sædcelle befrugter en ægcelle, kombineres de 23 kromosomer i hver og skaber et komplet sæt med 46 kromosomer eller 23 nye par.

Trisomi 21 kan forekomme, når et æg eller sædcelle med 46 kromosomer, der deles i to, holder begge i stedet for en kopi af kromosom 21. Hvis dette æg eller sædcelle befrugtes, vil barnet have tre kopier af kromosom 21 i hver celle: to fra den unormale celle og en fra den normale celle. Denne ekstra kopi af kromosom 21 forårsager Downs syndrom.

Da trisomi 21 er forårsaget af unormal celledeling, betragtes den ikke som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomale fejl forstås ikke, men ingen videnskabelig undersøgelse antyder, at en af ​​forældrene kan gøre noget for at forårsage eller forhindre det. Der er ingen kendt kur mod den genetiske tilstand, men tidlige interventionsprogrammer, der er specifikke for børn med Downs syndrom, kan hjælpe med udviklingen af ​​kognitive, sensoriske og motoriske færdigheder.

En kromosomal abnormalitet som trisomi 21 kan påvises, mens et barn er i utero ved at analysere fostervand eller celler fra morkagen. Amniocentese, chorionisk villus-prøveudtagning og perkutan umbilical blodprøvetagning er alle diagnostiske test, der kan udføres under graviditet for at diagnosticere Downs syndrom. Disse typer analyser er generelt meget mere nøjagtige end en føtal ultralyd, men kan udgøre en risiko for spontanabort.

Kromosom 21 er det mindste humane kromosom og antages at indeholde ca. 300 til 400 gener. Foruden Downs syndrom er gener på kromosom 21 relateret til andre sygdomme, herunder Alzheimers, Romano-Ward-syndrom og ikke-syndrom døvhed. Nogle kræftformer, såsom akut lymfoblastisk leukæmi, har været forbundet med translokationer af genetisk materiale mellem andre kromosomer og kromosom 21.