Hvad forårsager trisomi 21?
Trisomy 21 resulterer, når en baby har tre snarere end de typiske to eksemplarer af kromosom 21 i alle hans eller hendes celler. Denne type unormal celledeling forekommer under udviklingen af æg- eller sædcellen. Trisomi 21 er langt den mest almindelige årsag til Downs syndrom, da det forekommer i mere end 90 procent af tilfældene. Tilstanden er ikke arvelig, og der er heller ikke nogen kendte miljømæssige eller adfærdsmæssige årsager. Fra 2011 er der heller ingen kur.
En normal humancelle indeholder 23 par kromosomer eller trådlignende strenge af deoxyribonukleinsyre (DNA), der bærer gener i en lineær rækkefølge. Hvert par består af det ene kromosom fra personens mor og det andet fra Faderen, i alt 46 kromosomer. En trisomi opstår, når der er tre kopier af et kromosom snarere end de normale to. Derfor har en person født med tre snarere end to kopier af kromosom 21 i hver celle trisomi 21.
Under en typisk reproduktion begynder æg- og sædcellerne hver med 46Kromosomer eller 23 par, før de gennemgår celledeling. I løbet af denne opdeling er de 46 kromosomer opdelt i halvdelen, så ægget og sædcellen hver afslutter med 23 kromosomer eller en kopi af hvert par. Når en sædcelle befrugter en ægcelle, kombineres de 23 kromosomer i hver for at fremstille et komplet sæt på 46 kromosomer eller 23 nye par.
Trisomi 21 kan forekomme, når et æg- eller sædcelle med 46 kromosomer, der er opdelt i halvdelen, holder begge i stedet for en kopi af kromosom 21. Hvis dette æg eller sædcelle er befrugtning, vil barnet have tre kopier af kromosom 21 i hver celle: to fra den abnormale celle og en fra den normale celle. Denne ekstra kopi af kromosom 21 forårsager Downs syndrom.
Da trisomi 21 er forårsaget af unormal celledeling, betragtes det ikke som en arvelig tilstand. Kilden til denne kromosomale fejl forstås ikke, men ingen videnskabelig undersøgelse SuggEST'er, der enten forælder kan gøre noget for at forårsage eller forhindre det. Der er ingen kendt kur mod den genetiske tilstand, men tidlige interventionsprogrammer, der er specifikke for børn med Downs syndrom, kan hjælpe med udviklingen af kognitive, sensoriske og motoriske færdigheder.
En kromosomal abnormitet som trisomi 21 kan påvises, mens et barn er i utero ved at analysere fostervandet eller cellerne fra placenta. Amniocentese, chorionisk villusprøvetagning og perkutan umbilical blodprøveudtagning er alle diagnostiske tests, der kan udføres under graviditet for at diagnosticere Downs syndrom. Disse typer analyse er generelt meget mere nøjagtige end en føtal ultralyd, men kan udgøre en risiko for spontanabort.
Kromosom 21 er det mindste humane kromosom og antages at indeholde ca. 300 til 400 gener. Foruden Downs syndrom er gener på kromosom 21 relateret til andre sygdomme, herunder Alzheimers, Romano-Ward-syndrom og ikke-syndromisk døvhed. Nogle kræftformer, såsom ACUTE -lymfoblastisk leukæmi, har været forbundet med translokationer af genetisk materiale mellem andre kromosomer og kromosom 21.