Hvad er en biomarkør?
I medicinen er en biomarkør en målbar tilstand, der er nyttig til diagnose eller forudsigelse af sygdom. Eksempler på biomarkører inkluderer dem, der øger risikoen for sygdom, såsom et unormalt højt niveau af toksin i kroppen, og dem, der indikerer eksisterende sygdom, ligesom en usædvanlig koncentration af et bestemt protein, der er forbundet med en neurologisk sygdom. Traditionelt brugte læger biomarkører som tilstedeværelsen af blod i urinen eller højt blodtryk som en indikation på sygdom, men ny forskning pågår for mindre åbenlyse biomarkører, såsom genetisk skade, eller problemer på celleniveau.
Medicinske fagfolk diagnosticerer sygdomme ved hjælp af tegn på dens tilstedeværelse. For eksempel kan en person med Parkinsons sygdom have ukontrollerbare rysten og være ude af stand til at bevæge sig rundt effektivt. Hvis forskere kan se nærmere på personen med sygdommen, ned til niveauet for kemikalierne i hans eller hendes krop, og de gener, der kontrollerer de enkelte celler, skal subtile tegn på sygdommen kunne identificeres.
En biomarkør kan derfor tilføje de værktøjer, en læge har til rådighed for at genkende sygdom. En potentiel fordel ved en biomarkør er, at den kan være til stede og genkendelig for lægen, før sygdommen forårsager alvorlig skade på personen. Tidligere påvisning af sygdom gør ofte en tilstand lettere behandlet og mere sandsynlig at være helbredelig.
Gener kan være biomarkører, hvis de indeholder mutationer, der gør en bestemt sygdom mere sandsynlig eller bestemt for at udvikle sig. Eksempler på biomarkørgener inkluderer BRCA1-genet, der bidrager til udviklingen af nogle brystkræftformer, og genet for Huntingtons sygdom, en neurologisk sygdom, der kun udvikler sig i voksen alder. Genetisk screening for gentyper, som forskere har identificeret og matchet med medicinske problemer, kan hjælpe med tidlig diagnose og også give folk, der bærer et defekt gen, mulighed for at planlægge at få børn uden at overføre genet.
Mange forskellige kemikalier udfører en eller anden funktion i kroppen. De normale niveauer af disse molekyler kan ændre sig, hvis kroppen gennemgår en stress. Når en videnskabsmand identificerer et bestemt molekyle, der ændrer sig i henhold til en genkendelig sygdomstilstand, kan han eller hun derefter være i stand til at oprette en test for molekylet, der kan indikere tilstedeværelsen af denne sygdom. På grund af den menneskelige legems kompleksitet er nøjagtighed et problem, da mange molekyler udfører mere end en funktion og kan ændre sig i forskellige situationer. Manglen på et nyttigt og præcist biomarkørmolekyle er derfor et molekyle, der foretager karakteristiske ændringer, der nøjagtigt reflekterer sygdom, eller peger stærkt nok mod en sygdom til at være praktisk.
Udover tegn på sygdom, der er en del af kroppens naturlige funktion, kan en biomarkør også være et stof, der ikke findes naturligt i kroppen. Niveauet af en miljøgift i en persons krop, for eksempel, kan give en læge en indikation af, hvor sandsynligt udviklingen af en bestemt sygdom er for den person. Sammen med mange andre biomarkører kan toksiner kunne måles gennem prøver fra kroppen som blod eller urin. Mere usædvanlige kilder til potentielle biomarkører, som er mindre invasive eller pinlige end de traditionelle prøver, inkluderer tårer og spytte.