Hvad er en biomarkør?
I medicin er en biomarkør en målbar tilstand, der er nyttig til diagnose eller forudsigelse af sygdommen. Eksempler på biomarkører inkluderer dem, der øger risikoen for sygdom, såsom et unormalt højt niveau af toksin i kroppen, og dem, der indikerer eksisterende sygdom, som en usædvanlig koncentration af et bestemt protein, der er forbundet med en neurologisk sygdom. Traditionelt brugte læger biomarkører som tilstedeværelsen af blod i urinen eller højt blodtryk som en indikation af sygdom, men ny forskning pågår i mindre åbenlyse biomarkører, såsom genetisk skade eller problemer på cellulært niveau.
Medicinske fagfolk diagnosticerer sygdomme gennem tegn på dens tilstedeværelse. For eksempel kan en person med Parkinsons sygdom have ukontrollerbare rysten og være ikke i stand til at bevæge sig effektivt rundt. Hvis forskere kan se nærmere på den person med sygdommen, ned til niveauet for kemikalierne i hans eller hendes krop, og generne, der kontrollerer de enkelte celler,Derefter skal subtile tegn på sygdommen være identificerbare.
En biomarkør kan derfor tilføje de værktøjer, som en læge har til sin bortskaffelse for at anerkende sygdom. En potentiel fordel ved en biomarkør er, at den kan være til stede og genkendelig for lægen, før sygdommen forårsager alvorlig skade på personen. Tidligere påvisning af sygdom gør ofte en tilstand lettere behandlet og mere tilbøjelige til at være hærdelige.
Gener kan være biomarkører, hvis de indeholder mutationer, der gør en bestemt sygdom mere sandsynlig eller bestemt at udvikle sig. Eksempler på biomarkørgener inkluderer BRCA1 -genet, der bidrager til udviklingen af nogle brystkræftformer, og genet til Huntingtons sygdom, en neurologisk sygdom, der kun udvikler sig i voksen alder. Genetisk screening for gentyper, som forskere har identificeret og matchet med medicinske problemer, kan hjælpe med tidlig diagnose og også tillade PEOPLe, der bærer et defekt gen til at planlægge at have børn uden at videregive genet.
Mange forskellige kemikalier udfører en vis funktion i kroppen. De normale niveauer af disse molekyler kan ændres, hvis kroppen gennemgår en stress. Når en videnskabsmand identificerer et bestemt molekyle, der ændrer i henhold til en genkendelig sygdomstilstand, kan han eller hun muligvis oprette en test for molekylet, der kan indikere tilstedeværelsen af denne sygdom. På grund af den menneskelige krops kompleksitet er nøjagtighed et problem, da mange molekyler udfører mere end en funktion og kan ændre sig med forskellige situationer. Knappen til et nyttigt og nøjagtigt biomarkørmolekyle er derfor et molekyle, der foretager karakteristiske ændringer, der nøjagtigt afspejler sygdom eller peger stærkt nok mod en sygdom til at være praktisk.
Samt tegn på sygdom, der er en del af kroppens naturlige arbejde, kan en biomarkør også være et stof, der ikke er til stede naturligt i kroppen. Niveauet for en miljømæssig tOxin i en persons krop kan for eksempel give en læge en indikation af, hvor sandsynligt udviklingen af en bestemt sygdom er for denne person. Sammen med mange andre biomarkører kan toksiner være målbare gennem prøver fra kroppen som blod eller urin. Mere usædvanlige kilder til potentielle biomarkører, som er mindre invasive eller pinlige end de traditionelle prøver, inkluderer tårer og spytte.