Hvad er en kegeldystrofi?
Kegeldystrofi er en øjenlidelse, der involverer keglerne, de specialiserede strukturer i øjet, der bruges til farvesyn. Der er identificeret en række former for kegeldystrofi, og tilstanden ser ud til at være genetisk. Behandlingsmulighederne fokuserer på at hjælpe patienter med at kompensere for tab af synsskarphed, da de beskadigede kegler ikke kan erstattes, og det ikke er muligt at vende synstab i forbindelse med kegeldystrofi. Forskere, der er interesseret i genetisk okulær sygdom, arbejder på at identificere de gener, der er involveret med målet om at udvikle mere effektive behandlinger.
Nogle mennesker med kegeldystrofi fødes med manglende eller beskadigede kegler, og tilstanden forbliver statisk hele livet. Andre oplever progressiv skade på øjet med udbruddet af synsproblemer i de sene teenagere eller senere i livet, afhængigt af sygdommens art. Hos disse patienter kan øjet se fysisk normalt ud under en undersøgelse i de tidlige stadier af sygdommen, men patienten vil opleve synsproblemer.
Kegeldystrofi kan forårsage dårlig farvesyn, øget følsomhed over for lys og synstab. Patienter vil være mere behagelige under dårlige lysforhold og kan ikke udføre opgaver, der kræver evnen til at skelne mellem farver, især når der er tale om subtile farvevariationer. Nedsættelsesniveauet kan være ret varierende, og nogle patienter har også andre synsproblemer. Når patienter først går til lægen for behandling, kan det undertiden være vanskeligt at identificere kegeldystrofi, medmindre en patient nævner en familiehistorie for sygdommen, hvilket illustrerer vigtigheden af at give medicinsk historie til plejeudbydere.
En øjenlæge kan undersøge patienten, bestemme niveauet for den involverede skade og vurdere patientens aktuelle synsstyrke. Behandling af kegeldystrofi kan omfatte at bære røget eller tåget linser for at være mere behageligt under lyse forhold sammen med brug af korrigerende linser for at forbedre synskarphed. At lære at klare mestringskompetencer for at kompensere for dårligt farvesyn og nedsat synsstyrke kan også anbefales til patienter med denne tilstand. Hjælpemidler med lavt syn som store trykte bøger, bærbare lup osv. Kan være nyttige for patienter.
Mennesker, der er opmærksomme på en familiehistorie med kegeldystrofi, skal modtage regelmæssige øjenundersøgelser for at kontrollere øjenes sundhed og synsskarphed. Regelmæssige undersøgelser giver mulighed for at identificere synsproblemer så tidligt som muligt, hvilket giver patienter adgang til behandling rettidigt. Det er vigtigt at være opmærksom på, at denne tilstand i sidste ende kan forringe en persons sikkerhed bag rattet, mens man bruger tungt udstyr og i lignende miljøer.