Hvad er en medfødt sygdom?
En medfødt lidelse er en medicinsk tilstand, der er til stede ved fødslen. Alvorligheden af en medfødt lidelse varierer afhængigt af dens art; i nogle tilfælde kan tilstanden for eksempel muligvis ikke manifestere sig meget senere i livet, hvis nogensinde, og på andre tidspunkter, er lidelsen uforenelig med livet. En række ting kan forårsage en medfødt lidelse, med nogle specifikke aktiviteter fra moderens side, hvilket i høj grad øger risikoen for en medfødt lidelse.
Mange medfødte lidelser er genetiske. Genetiske forstyrrelser kan overgås fra en eller begge af forældrene, eller de kan være forårsaget af fejl i duplikering af kromosomer, der forårsager spontane genetiske mutationer. Risikoen for genetiske problemer er åbenlyst øget i familier med en historie med denne lidelse, og den er også forhøjet hos ældre forældre, da de mere sandsynligt går ned i ufuldkommen duplikerede kromosomer. En medfødt lidelse kan også være forårsaget af problemer med morfogensis, hvilket betyder, at problemet opstår under fosterets udvikling. Eksponering for toksiner under graviditet er en væsentlig risikofaktor for fejl i føtalets udvikling.
Når en medfødt lidelse forårsager et åbenlyst fysisk problem, kan det være kendt som en afvigelse eller en misdannelse. Anomalier er unormale, men ikke nødvendigvis skadelige; at vokse en sjette finger, for eksempel, er en afvigelse. Misdannelser kan på den anden side forårsage problemer. Du kan også høre medfødte misdannelser kaldet fødselsdefekter.
Genetiske forstyrrelser kan manifestere sig ved fødslen, som i tilfælde, der er karakteriseret ved unormalt antal kromosomer. I andre tilfælde kan genetiske lidelser blive synlige senere i livet; undertiden mennesker lever helt uvidende om sådanne lidelser, indtil de gennemgår rutinemæssig test for noget andet. Det er også muligt for en medfødt lidelse at have form af en metabolisk tilstand eller en sygdom.
Behandlingsmuligheder for medfødte lidelser varierer. Anomalier og misdannelser kan undertiden rettes med kirurgi, mens sygdomme og nogle genetiske tilstande undertiden kan håndteres med medicin. Nogle patienter kan have behov for livslang pleje af medfødte lidelser, hvoraf nogle er forbundet med en meget lav forventet levealder.
Forældre bør ikke nødvendigvis bebrejde sig selv for medfødte lidelser, fordi mange er spontane og uforudsigelige. Hvis en familie har en historie med genetiske problemer, kan genetisk test for at se efter skadelige gener være tilrådeligt. Gravide mødre bør også undgå åbenlyse risikofaktorer som kemisk eksponering og rygning under graviditet, mens de spiser en nærende diæt for at fremme en sund føtaludvikling. Regelmæssig fødsel pleje anbefales også stærkt til forventede forældre for at sikre, at tegn på eventuelle problemer med graviditeten bliver fanget så hurtigt som muligt.