Hvad er en cystisk fibrosebærer?
En bærer af cystisk fibrose er en person, der har den mutation, der forårsager cystisk fibrose i hans eller hendes gener, men ikke har sygdommen. Hver person har to cystisk fibrose transmembrane regulatorgener. Hvis der er et normalt cystisk fibrose-transmembranregulatorgen, og det andet er muteret, er personen en bærer. En person, hvis gener til cystisk fibrose-transmembranregulator er muterede, vil have cystisk fibrose.
For at et barn skal fødes med cystisk fibrose, skal barnet arve et muteret gen fra hver forælder. Dette betyder, at et barn ikke kan fødes med cystisk fibrose, medmindre begge forældre er bærere. Hvis barnet kun arver et muteret cystisk fibrose-transmembranregulatorgen fra enten mor eller far, vil barnet være en cystisk fibrosebærer. Selv hvis begge forældre er bærere, vil barnet ikke nødvendigvis ende med cystisk fibrose eller endda være en cystisk fibrosebærer, fordi barnet kan arve det ene normale gen fra begge forældre.
Der er ingen sundhedsrisici forbundet med at være en cystisk fibrosebærer. Mange mennesker går hele deres liv uden selv at vide, at de er transportører. Par, der forsøger at blive gravid eller som for nylig er blevet gravid, kan gennemgå genetisk test via spyt eller blod for at afgøre, om en af dem er en bærer. Da der er mange forskellige slags mutationer, kan nogle få sjældne måske ikke opdages ved test af bærer. Hvis begge forældre er bærere, kan fosteret testes for sygdommen, mens de stadig er i livmoderen, hvis forældrene ønsker det.
Alle kan være en cystisk fibrosebærer, men det er mere almindeligt for kaukasiere at have det muterede gen. Folk med asiatisk afstamning er mindst tilbøjelige til at bære træk. Forskellige bærere har forskellige mutationer, hvilket kan føre til forskellige symptomer og sværhedsgrader af cystisk fibrose for et barn født med sygdommen.
Babyer født med cystisk fibrose kræver særlig lægebehandling, hvilket er en af grundene til at mange forældre vælger at finde ud af, om de er bærere af cystisk fibrose før fødslen. Hvis begge forældre er bærere, og barnet har cystisk fibrose, kan forældrene forberede sig ved at konsultere med læger og specialister for at forberede sig til den behandling, barnet vil have brug for. Selvom der ikke er nogen kur mod cystisk fibrose, lever mange mennesker med sygdommen i deres 40'erne eller 50'erne med ordentlig pleje og medicin.