Hvad er en genmutation?
En genmutation er en ændring i en organismes genetiske materiale. Genmutationer kan forekomme af forskellige årsager og have en række virkninger fra godartet til ondartet. Godartede mutationer i genetisk materiale forklarer, hvorfor mennesker for eksempel ser meget forskellige ud, mens kræft er forårsaget af ondartede genetiske mutationer. Ved hjælp af genetisk testning kan læger og forskere identificere individuelle punkter i en organisms DNA, hvor en genmutation har fundet sted, og lære mere om mutationsprocessen.
Arvelige eller kimliniske mutationer forekommer, når æg eller sæd udvikler mutationer, der overføres til babyen. Disse mutationer forekommer ofte på grund af fejl i frembringelsen af æg og sædceller, skønt de også kan være fejl, der er gået over generationer. Hvis en genmutation forekommer efter befrugtning, som det kan forekomme, når nogle af de hurtigt delende celler i et udviklende fostermutat, er det en ny eller de novo-mutation. Begge typer mutation kan føre til medfødte handicap, eller de kan være så minimale, at de ikke er tydelige.
Mennesker kan også erhverve genmutationer i løbet af deres levetid som svar på tilfældige fejl i celledeling, miljøtryk eller eksponering for stoffer, der interagerer med DNA. Disse typer erhvervede mutationer har tendens til at forårsage mosaik, hvor en genmutation kun er til stede i nogle af en organisms celler snarere end i hele kroppen. Kræft er et klassisk eksempel på en erhvervet genmutation.
Forskere kan også bruge genteknologi til bevidst at skabe et mutant gen. Forskere inducerer undertiden genetiske mutationer i laboratoriet for at undersøge, hvordan mutationer forekommer, og hvilke effekter de har på kroppen, og de kan også introducere fordelagtige mutationer, såsom modstand mod afgrødepest i afgrøder, der ofte dyrkes. Oprettelse af genetisk varians til forskningsformål kan være meget nyttigt, da forskere kan tage en generation af lignende dyr og ændre deres DNA for at se et komplet spektrum af præsentationer af en mutation, fra mild til alvorlig.
Naturlig varians i en befolkning er et tegn på godt helbred. Variationer i genetisk materiale sikrer, at organismer er robuste, og antyder, at en stor pulje af avlsorganismer opretter arten. Undervejs kan både skadelige og gavnlige mutationer opstå og bidrage langsomt med tiden til den fortsatte udvikling af en art eller fremkomsten af en helt ny art. Forskere har brugt nogle stabile mutationer til at spore udviklingshistorien for organismer af interesse.