Hvad er en Marfan-syndromstest?

En Marfan-syndromstest bruges til at diagnosticere, om en person har denne tilstand. Imaging tests såsom et ekkokardiogram eller magnetisk resonans imaging (MRI) kan udføres for at undersøge aorta. Genetisk test vil bestemme, om der er ændringer på FBN1-genet, der normalt er forbundet med Marfan-syndrom. Der er et par andre typer Marfan-syndromforsøg, der udføres sammen med billeddannelse, såsom tests på øje og knoglestruktur.

Marfan-syndrom påvirker bindevævet i kroppen. Tilstanden påvirker mange områder af kroppen, inklusive hjerte, øjne og knogler. Normalt arves tilstanden og opstår på grund af en misdannelse af FBN1-genet, som er ansvarlig for kroppens bindevev. Tegn og symptomer på tilstanden kan være så milde, at de næppe er synlige.

Der skal typisk udføres mere end en Marfan-syndromtest på en patient for at stille en diagnose. Et ekkokardiogram er normalt den første Marfan syndrom test. Testen er en ultralyd af hjertet og aorta. Under testen bemærkes størrelsen af ​​aorta, da et almindeligt symptom i Marfan-syndrom er en forstørret og svag aorta.

Andre billeddannelsestests inkluderer en MR, som hjælper en læge med at se på aortaens størrelse og form. En MR lader også en læge se rygsøjlen og kigge efter dural ectasia eller svulmende i rygsøjlen, som er en almindelig indikator for Marfan syndrom. En computertomografi (CT) -scanning kan også udføres for at lade lægen se aorta. MR- eller CT-scanninger kan være nødvendige, hvis ekkokardiogrammet ikke viser aorta tydeligt.

Da tilstanden også påvirker øjnene, er en anden Marfan-syndrom-test spalte-lampeundersøgelse. En læge bruger denne test til at finde ud af, om en patients linse eller nethinde er løsnet. Under proceduren lægger lægen dråber i en patients øjne for at udvide eleverne, så lægen kan kigge ind i øjnene ved hjælp af et mikroskop kendt som en spaltelampe.

Andre almindelige tests inkluderer at se på en patients knoglestruktur. En læge vil måle patientens skelet og hendes armspænding for at hjælpe med at diagnosticere tilstanden. Normalt har patienter med Marfan-syndrom et meget bredt armspænd.

En genetisk test er tilgængelig for at bestemme, om en patient også har Marfan-syndrom. Testen udføres normalt kun, hvis en diagnose ikke kan stilles ved hjælp af de andre test. En blodprøve udtages og undersøges for ændringer på FBN1-genet. Typisk er genetiske tests dyrere end de andre muligheder, men de kan være nyttige, især hvis en person i familien er blevet diagnosticeret med Marfan-syndrom.