Hvad er en metabolisk myopati?
En metabolisk myopati er en genetisk lidelse, der forstyrrer de komplekse metaboliske processer, der giver musklerne energi til at fungere. Nogle eksempler inkluderer lactatdehydrogenase -mangel, debrancher -enzymmangel og carnitinmangel. Disse tilstande forårsager muskelsmerter og svaghed efter relativt korte episoder af træning og kan også disponere patienter for risikoen for problemer som hjerte -kar -sygdomme og bivirkninger på anæstesi.
I nogle tilfælde er en metabolisk myopati resultatet af en spontan mutation i generne af en af patientens forældre. Andre tilfælde involverer arvelige gener, undertiden recessive træk, som forældre måske ikke har været opmærksomme på før en graviditet. Diagnose af en metabolisk myopati kan være en kompleks proces. Disse tilstande forveksles undertiden for muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende test og evaluering kan være nødvendigt for at identificere problemet og bestemme, hvilken enzymmangel der er involveret.
Kroppen er afhængig af en række kemiske reaktioner for at omdanne næringsstoffer til energi, som musklerne kan bruge til strøm. En mangel i en af de enzymer, der er involveret i denne proces, kan begrænse mængden af energi, der er til rådighed for musklerne; I en metabolisk myopati kan musklerne muligvis ikke opbevare glycogen, for eksempel. Når patienten begynder at kræve kraft fra musklerne, løber de hurtigt tør for ressourcer og kan begynde at kramme og gribe ind.
Disse forhold kan ikke hærdes, fordi de involverer et grundlæggende genetisk problem, der er uden reparation. De kan dog styres. Ændring af en patients diæt og træningsvaner kan løse problemet. Patienter kan være nødt til at undgå bestemte aktiviteter, der kan anstrenge deres muskler, og kunne finde det nyttigt at spise eller undgå visse fødevarer til at understøtte metaboliske funktioner. Patienten har brug for overvågning for livet for at tackle lidelsen.
PeopLE med metabolisk myopati eller en familiehistorie om dette spørgsmål vil muligvis diskutere det med en genetisk rådgiver, hvis de vil have børn. Risikoen for at passere sygdommen kan variere, afhængigt af tilstandens karakter og den genetiske sammensætning af forældrene. Organisationer, der er dedikeret til forskellige muskelmyopatier, kan give råd og information samt adgang til kliniske forsøg og andre ressourcer, og deres familier kan synes at være nyttige. Supportgrupper kan også tilbyde hjælp til forældre, der er bekymrede for genetiske risici, der ønsker en chance for at interagere med mennesker, der har disse lidelser, så de kan lære mere om, hvad de kan forvente.