Hvad er en metabolisk myopati?
En metabolisk myopati er en genetisk lidelse, der forstyrrer de komplekse metaboliske processer, der giver musklerne energi til at fungere. Nogle eksempler inkluderer lactatdehydrogenase-mangel, debrancherenzymmangel og carnitinmangel. Disse tilstande forårsager muskelsmerter og svaghed efter relativt korte episoder med træning og kan også disponere patienterne for risikoen for problemer som hjerte-kar-sygdom og bivirkninger til anæstesi.
I nogle tilfælde er en metabolisk myopati resultatet af en spontan mutation i generne hos en af patientens forældre. Andre tilfælde involverer arvelige gener, sommetider recessive træk, som forældrene måske ikke har været opmærksomme på før en graviditet. Diagnose af en metabolisk myopati kan være en kompleks proces. Disse tilstande er undertiden forkert ved muskeldystrofier eller andre lidelser, og omfattende test og evaluering kan være nødvendigt for at identificere problemet og bestemme, hvilken enzymmangel der er tale om.
Kroppen er afhængig af en række kemiske reaktioner for at omdanne næringsstoffer til energi, som musklerne kan bruge til kraft. En mangel på en af de enzymer, der er involveret i denne proces, kan begrænse mængden af energi til rådighed for musklerne; i en metabolisk myopati er musklerne muligvis ikke i stand til at opbevare glykogen. Når patienten begynder at kræve kraft fra musklerne, løber de hurtigt tør for ressourcer og kan begynde at kramme og gribe ind.
Disse forhold kan ikke hærdes, fordi de involverer et grundlæggende genetisk problem, der er uden reparation. De kan dog styres. Ændring af en patients diæt og træningsvaner kan løse problemet. Patienter kan muligvis være nødt til at undgå særlige aktiviteter, der kan anstrenge deres muskler, og de kunne finde det nyttigt at spise eller undgå visse fødevarer til støtte for metaboliske funktioner. Patienten har brug for overvågning hele livet for at tackle sygdommen.
Mennesker med metabolsk myopati eller en familiehistorie med dette problem ønsker måske at diskutere det med en genetisk rådgiver, hvis de vil have børn. Risikoen for at overføre sygdommen kan variere afhængigt af tilstanden og forældrenes genetiske sammensætning. Organisationer dedikeret til forskellige muskelmyopatier kan give råd og information, såvel som adgang til kliniske forsøg og andre ressourcer, som patienter og deres familier kan finde nyttige. Støttegrupper kan også tilbyde hjælp til forældre, der er bekymrede for genetiske risici, der ønsker en chance for at interagere med mennesker, der har disse lidelser, så de kan lære mere om, hvad de kan forvente.