Hvad er en neurodegenerativ sygdom?
En neurodegenerativ sygdom er en tilstand, der er forbundet med nedbrydningen af neuroner, hvilket fører til progressive fald i neurologisk funktion. Sådanne sygdomme kan erhverves, medfødte eller nedarves, og de kan diagnosticeres i alle aldre, selvom folk ofte er ældre, når neurodegenerative sygdomme først begynder. Behandlingsmuligheder er typisk begrænset til at forsøge at standse yderligere skader og hjælpe patienter med at forberede sig til et punkt i deres fremtid, hvor deres kognitive funktion vil blive alvorligt forringet.
Nogle eksempler på neurodegenerativ sygdom inkluderer Huntingtons sygdom, amyotrofisk lateral sklerose, spinal muskelatrofi og Parkinsons sygdom. Symptomer ved begyndelse involverer ofte følelsesløshed og prikken, klodskab og nedsat kognitiv funktion. Patienter kan muligvis ikke huske tingene så tydeligt, og de kan opleve problemer med den funktionelle hukommelse, hvor de glemmer, hvordan de gør tingene. Neurodegenerativ sygdom er også forbundet med progressiv lammelse, afasi og en lang række andre symptomer.
Mekanismerne bag sygdommen er forskellige. Hos nogle patienter fører et genetisk problem til problemer med kodning af proteiner, der er involveret i neurons funktion. Individuelle celler kan dø, signalerne mellem celler kan blive afbrudt, eller celler producerer muligvis ikke de rigtige produkter, hvilket fører til mangel på en nødvendig neurotransmitter. Patienter kan også opleve sammenbrud i kommunikationen mellem neuroner, hvor individuelle celler fungerer, men deres signaler ikke kan komme igennem til andre celler.
I en familie med en historie med neurodegenerativ sygdom kan en læge anbefale regelmæssigt at undersøge mennesker for de tidlige tegn på sygdom. Nogle gange er medicin tilgængelig for at hjælpe patienterne med at fungere bedre og til at tackle problemer som rysten forbundet med nogle sygdomme. Andre patienter kan ikke diagnosticeres, før sygdommen er videre i sin progression, og behandlingsmulighederne kan være mere begrænsede. Efterhånden som neurodegenerativ sygdom skrider frem, har patienter normalt brug for mere hjælp til daglige opgaver og kan til sidst have brug for en hjælp på fuld tid sammen med hjælpemidler som kørestole.
Mennesker, der bemærker ting som nedsat håndkoordination, snuble og manglende evne til let at udføre kendte kognitive opgaver, ønsker måske at søge en evaluering af neurodegenerativ sygdom. En neurolog kan gennemføre en undersøgelse og bestille billeddannelsesundersøgelser af hjernen for at se efter abnormiteter. Hvis patienten ikke har en sygdom, er det muligt, at der kan være tale om en hjernesvulst eller anden form for læsion som slagtilfælde. At finde ud af, hvorfor patienten har problemer med at fungere, hjælper en læge med at bestemme de bedst tilgængelige behandlingsmuligheder, og tidlig intervention kan gøre en betydelig forskel.