Hvad er en Pelger-Huet-anomali?

Pelger-Huet anomali er en usædvanlig nedarvet blodforstyrrelse, hvor hvide blodlegemer kendt som neutrofiler har en unormal form. Det er forårsaget af ændringer i lamin B-receptorgenet, der ændrer formen på cellekernen og distributionen af ​​kromatin, pakken med proteiner og DNA, der bærer genetiske materialer. En patolog kan identificere Pelger-Huet-anomali på en blodprøve fra en patient, da neutrofilerne vil have et meget karakteristisk udseende. Test kan anbefales, hvis en eller begge forældre har en tilstand, da det kan være nyttigt at vide om til fremtidig reference, eller det kan forklare, hvorfor en patient oplever medicinske problemer.

Denne tilstand er dominerende, hvilket kun kræver en kopi af genet for at det skal udtrykkes. Hos mennesker, der er heterozygote for egenskaben, hvilket betyder, at de arvet et defekt gen og et normalt, er Pelger-Huet-anomali godartet. Neutrofilernes kerner har et karakteristisk dobbelt-lobet udseende med bidder af klumpet kromatin. Det kan medføre nogle abnormiteter ved blodprøver, hvilket gør det vigtigt at vide, om patienten vurderes for sygdom.

Homozygote individer har begge kopier af genet og er mere udsatte for medicinske problemer som et resultat. Kernen har en omtrent cirkulær form, hvilket gør det nemt at differentiere fra den anden form for tilstanden. Patienter kan udvikle skelettet abnormaliteter, anfald og øget modtagelighed for infektion og kan have en kortere levealder som et resultat. I nogle tilfælde er Pelger-Huet-anomalien dødelig, fordi den kan være forbundet med andre genetiske problemer.

Behandlingsmuligheder for patienter med ondartet Pelger-Huet-anomali kan afhænge af symptomerne. De er typisk baseret på at holde personen komfortabel og adressere problemer som beslaglæggelser, når de opstår. Medicin, for eksempel, kan hjælpe med at kontrollere anfald, reducere deres hyppighed og sværhedsgrad for at reducere risikoen for kvæstelser. For at beskytte patienter mod infektion kan det være nødvendigt at overholde nogle forholdsregler, og profylaktisk antibiotika kan anbefales i nogle omgivelser for at sikre, at patienter ikke bliver syge efter udsættelse for potentielt infektiøse organismer.

Patienter kan også udvikle en tilstand kendt som erhvervet eller pseudo Pelger-Huet-anomali, hvor deres celler ændrer struktur, men de ikke har den ægte genetiske tilstand. I disse situationer vil tidligere blodarbejde vise normale hvide blodlegemer, men opfølgninger vil have celler med de karakteristiske forskelle forbundet med denne tilstand. Dette kan forekomme i forbindelse med blodcancer og nogle andre medicinske lidelser.