Hvad er en sjælden blodsygdom?

En sjælden blodsygdom påvirker en del af blodet og ses ikke ofte af læger.Disse lidelser kan erhverves eller medfødte og producerer en uregelmæssighed i de røde eller hvide blodlegemer eller blodplader.Behandling afhænger generelt af den særlige lidelse og sværhedsgraden af tilstanden.

Børn fra fødslen til 15 år kan udvikle en arvelig sjælden blodlidelse kendt som Fanconi -anæmi, en af de aplastiske anemier.Maladien forårsager mutationer og påvirker normal celleproduktion.Patienter oplever normalt multiple-organer, skelet og blod abnormiteter.Sygdommen påvirker generelt både røde og hvide blodlegemer sammen med dannelse af blodplader.Især røde blodlegemer bliver unormalt store.

Undersøgelser antyder, at der er variationer af fanconi -anæmi, men symptomer inkluderer generelt træthed, åndedrætsbesvær og svimmelhed.Unormale hvide blodlegemer kan svække immunresponsen og udgøre en øget risiko for infektion.Da unormalt store celler hindrer normal cirkulation, har individer med lidelsen typisk kolde hænder og fødder.

Når en sjælden blodsygdom forårsager uregelmæssigheder i blodplader, lider patienter normalt af koagulationsproblemer, der er indikeret med blødning eller blå mærker let.Dem med en faktor XIII -mangel oplever generelt koagulopatier eller koagulations abnormiteter.Læger omtaler også tilstanden som fibrinase-mangel eller laki-lorand faktormangel.Denne sjældne blodsygdom forstyrrer normale koagulationsprocesser og forårsager unormal blødning.Personer med et mindre hudsår kan opleve hævelse og smerter, da blod ikke kun strømmer fra såret, men også ind i det omgivende væv.

Patienter, der er diagnosticeret med lidelsen, bliver ofte meget modtagelige for intern blødning.Rapporter indikerer også, at så mange som en fjerdedel af de patienter, der har arvet sygdommen, lider intrakraniel blødning.Faktor XIII-mangel er også ofte forbundet med individer, der er diagnosticeret med seglcellesygdom og Henoch-Schonlein purpura.

Polycythemia vera er en sjælden blodsygdom, der typisk forårsager hæmoglobinopatier.Aurden kan optræde hos patienter i alle aldre, men patienter kan leve med lidelsen i mange år uden at indse, at den findes.Komplikationer kan til sidst producere en diagnose.Sygdommen forårsager generelt en overflod af røde blodlegemer.

Den usædvanligt høje population af røde blodlegemer tykner blodet og hæmmer normal cirkulation.Langsom blodgennemstrømning hindrer tilstrækkelig cirkulation gennem lungerne og fratager alle kropsvæv for tilstrækkelig ilt.Den langsommere cirkulationshastighed forbedrer også risikoen for mulig hjerteanfald eller slagtilfælde.

Angiotropisk lymfom involverer den unormale menighed af store B-lymfocytter i kapillærerne, små arterier og vener.De tumorlignende hæmatologiske maligniteter, der er forbundet med denne sjældne blodsygdom, består generelt af store mængder lymfocytter fanget af fibrinpropper.Læsionerne kan forekomme under huden som misfarvede knuder, men invaderer ofte hjernevæv og producerer infarkt.Patienter kan opleve feber, neurologiske symptomer eller vaskulitis.Demens er heller ikke ualmindelig.