Hvad er en sjælden blodsygdom?
En sjælden blodsygdom påvirker en del af blodet og ses ikke ofte af læger. Disse lidelser kan være erhvervet eller medfødt og frembringer en uregelmæssighed i de røde eller hvide blodlegemer eller blodplader. Behandling afhænger generelt af den særlige lidelse og sværhedsgraden af tilstanden.
Børn fra fødslen til 15-årsalderen kan udvikle en arvelig sjælden blodsygdom kendt som Fanconi-anæmi, en af de aplastiske anemier. Sygdommen forårsager mutationer og påvirker normal celleproduktion. Patienter oplever normalt abnormiteter med flere organer, knogler og blod. Sygdommen påvirker generelt både røde og hvide blodlegemer sammen med blodpladedannelse. Især røde blodlegemer bliver unormalt store.
Undersøgelser antyder, at der er variationer af Fanconi-anæmi, men symptomerne inkluderer generelt træthed, åndedrætsbesvær og svimmelhed. Unormale hvide blodlegemer kan svække immunresponset og udgøre en øget risiko for infektion. Da unormalt store celler hindrer normal cirkulation, har personer med lidelse typisk kolde hænder og fødder.
Når en sjælden blodsygdom forårsager blodpladeforstyrrelser, lider patienter normalt af koagulationsproblemer, indikeret ved let blødning eller blå mærker. Personer med en faktor XIII-mangel oplever generelt koagulopatier eller koagulations abnormaliteter. Læger refererer også til tilstanden som fibrinasemangel eller Laki-Lorand-faktormangel. Denne sjældne blodsygdom forstyrrer normale koagulationsprocesser og forårsager unormal blødning. Personer med et mindre hudsår kan opleve hævelse og smerter, da blod ikke kun strømmer fra såret, men også ind i det omgivende væv.
Patienter, der diagnosticeres med lidelsen, bliver ofte meget modtagelige for intern blødning. Rapporter indikerer også, at op til en fjerdedel af de patienter, der har arvet sygdommen, lider af intrakraniel blødning. Faktor XIII-mangel er også ofte forbundet med personer, der er diagnosticeret med sigdcellesygdom og Henoch-Schonlein purpura.
Polycythemia vera er en sjælden blodsygdom, der typisk forårsager hæmoglobinopati. Plagen kan forekomme hos patienter i alle aldre, men patienter lever muligvis med lidelsen i mange år uden at indse, at den findes. Komplikationer kan med tiden give en diagnose. Sygdommen forårsager generelt en overflod af røde blodlegemer.
Den usædvanligt høje population af røde blodlegemer tykkere blodet og hæmmer normal cirkulation. Langsom blodgennemstrømning hindrer tilstrækkelig cirkulation gennem lungerne og fratar alt kropsvævet passende ilt. Den langsommere cirkulationshastighed øger også risikoen for mulig hjerteanfald eller slagtilfælde.
Angiotropisk lymfom involverer den unormale samling af store B-lymfocytter i kapillærerne, små arterier og vener. De tumorlignende hæmatologiske maligniteter forbundet med denne sjældne blodsygdom består generelt af store mængder lymfocytter fanget af fibrinpropper. Læsionerne kan forekomme under huden som misfarvede knuder, men invaderer ofte hjernevæv og frembringer infarkt. Patienter kan opleve feber, neurologiske symptomer eller vaskulitis. Demens er heller ikke ualmindeligt.