Hvad er Abdallat Davis Farrage-syndrom?
Abdallat Davis Farrage-syndrom er en ekstremt sjælden genetisk tilstand, der først blev identificeret og beskrevet i 1980. Det er kendetegnet ved pigmenteringsuregelmæssigheder i hud- og nervesystemproblemerne. Tilstanden er opkaldt til teamet af medicinske fagfolk, der først skrev det op, og beskriver syndommets forekomst i en familie fra Jordan. Det manifesteredes i to brødre og en søster, der var børn af første kusiner, der havde giftet sig, hvilket antydede en stærk genetisk forbindelse, og senere test afslørede faktisk, at tilstanden er genetisk.
Denne tilstand er en recessiv egenskab, hvilket betyder, at for at manifestere symptomer, skal nogen arve et gen til Abdallat Davis Farrage-syndrom fra begge forældre. Det er også autosomalt, ikke knyttet til nogen af de gener, der bestemmer køn, så det kan manifestere sig i både mænd og kvinder. Mennesker med kun et gen er bærere, og de udviser typisk ingen symptomer; i tilfælde af, at nogen arver begge gener, vises symptomer normalt før et års alder.
En række symptomer er forbundet med Abdallat Davis Farrage-syndrom, men det klassificeres grundlæggende som en form for phakomatosis, hvilket betyder, at det er en sygdom i centralnervesystemet, der er ledsaget af hud abnormiteter. Det er også kendt som "neurokutant syndrom, Abdallat-type", der henviser til de neurologiske og hudproblemer, der er forbundet med patienter, der har arvet begge gener for syndromet.
Hudproblemerne, der er forbundet med denne tilstand, inkluderer albinisme, pletter eller uregelmæssig pigmentering på huden og øget fregner. Mange patienter udviser også usædvanlig hårfarve som en del af albinismen. Problemer med centralnervesystemet hos patienter med Abdallat Davis Farrage-syndrom får dem til at opleve ekstrem svækkelse i deres ekstremiteter, herunder svaghed i arme og ben, der er kendt som spastic paraparesis, og de har en tendens til at have en mangel på følsomhed over for smerte, hvilket kan være problematisk. De fleste oplever perifer neuropati, en langsom og stabil degeneration af deres perifere nerver.
Der er endnu ingen behandling af Abdallat Davis Farrage-syndrom. Pleje af patienter fokuserer normalt på at holde dem komfortable og give dem mulighed for at leve så normalt som muligt. Som andre recessive træk, kan tilstanden bringes ud ved indgriben inden for en udvidet familie. Mange nationer forbyder specifikt sådanne ægteskaber netop af denne grund, og i regioner, hvor ægteskab i familien ikke er forbudt, kan folk måske tænke nøje over konsekvenserne af et fætter-ægteskab, da det i høj grad øger risikoen for at videregive farlige genetiske træk.