Hvad er abetalipoproteinæmi?
Abetalipoproteinæmi, også kendt som Bassen-Kornzweig-syndrom, er en tilstand, hvor kroppens organer ikke er i stand til at absorbere fedt, fedtopløselige vitaminer (som E, A, D og K) og kolesterol fra kosten. Et individ med tilstanden har ikke en bestemt type lipoprotein kaldet et beta-lipoprotein, som hjælper med absorptionsprocessen. Visse mængder fedt, vitaminer og kolesterol er vigtige for en sund udvikling og vækst - uden dem vil der opstå udviklingsproblemer.
Mennesker, der har arvet abetalipoproteinæmi, har mærkbare symptomer, når de kun er et par måneder gamle. Symptomer kan omfatte manglende evne til at lægge på vægt; diarré; fedtholdige, skummende, rank-lugtende afføring; en oppustet mave; og underligt formede røde blodlegemer. Når disse personer bliver ældre, kan der være problemer med deres nervesystem, muskelkoordinationsproblemer, sløret tale, krumning af rygsøjlen, dårlig syn og vanskeligheder med bevægelse og balance. Mange af symptomerne på abetalipoproteinæmi er resultatet af den manglende absorption af vitaminer, især E-vitamin.
Der er meget få rapporterede tilfælde af abetalipoproteinæmi. Det er en autosomal recessiv genetisk lidelse, hvor mutationer påvirker det mikrosomale triglyceridoverførselsprotein (MTTP) gen. Dette betyder, at en person, der er ramt af abetalipoproteinæmi, har forældre, der hver har en kopi af det muterede MTTP-gen. Så forældrene har ikke nogen symptomer på, at de er bærere af forstyrrelsen, men børnene gør det.
Der er nogle test, der kan hjælpe med at afgøre, om en person har abetalipoproteinæmi. Apolipoprotein B-blodprøve vil bestemme lipidniveauerne. Derudover kan andre blodprøver kontrollere, om der er nogen fedtopløselig vitaminmangel. En afføringsprøveanalyse, kolesteroltest og øjeundersøgelse kan også udføres. Behandling inkluderer brugen af vitamin- og linolsyre-tilskud og begrænset fedt- og langkædet triglyceridindtag.
Genetisk test af abetalipoproteinæmi kan være tilgængelig, så forebyggelse af forringelse er mulig. I disse tilfælde kan høje mængder fedtopløselige vitaminer reducere progressionen, især til synsrelaterede problemer. Plus, når kosttilskud tages, er prognosen god. I sin mest alvorlige form kan nogle berørte personer dog lide af irreversibel skade på deres nervesystem, før de når 30 år. Komplikationer kan omfatte blindhed, skade på nerver og forringelse af individets mentale evne.
Selvom det er sjældent, er der stigende interesse for lidelsen. Abetalipoproteinemia Collaboration Foundation startede i januar 2007. Dets mål er globalt at forbinde og oprette en international støttegruppe for dem, der er ramt af abetalipoproteinæmi, deres familier, læger og videnskabsfolk.