Hvad er Achondroplastic Dwarfism?

Achondroplastisk dværgisme er en type genetisk lidelse, der er ansvarlig for kort statur og relaterede helbredskomplikationer. Cirka 70 procent af alle mennesker med dværgisme har den achondroplastiske sort. Tilstanden er kendetegnet ved korte arme og ben og et unormalt stort kranium. Mange individer oplever også rygmarvsproblemer i den sene barndom eller som voksne på grund af medfødte deformiteter. Med den rette medicinske behandling og støtte er de fleste mennesker med achondroplastisk dværgisme i stand til at nyde lange, opfyldende, produktive liv i samfundet.

Læger har identificeret et bestemt gen på kromosom fire, der ser ud til at være ansvarlig for achondroplastisk dværgisme i langt de fleste tilfælde. En mutation i fibroblastvækstfaktorreceptor-3 genet resulterer i unormal knogle- og muskelvævsudvikling i et foster. Tilstanden har et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at et foster kan arve tilstanden, hvis bare en forælder bærer det defekte gen. Spontane mutationer kan også forekomme, og mange mennesker med dværgisme har ingen familiehistorie med lidelsen. Den eneste veldokumenterede risikofaktor for at have en baby med spontan dværgisme er at være en mand over 35 år på det tidspunkt, hvor det blev gravid.

Børn, der har akondroplastisk dværg, har typisk store hoveder og meget lav muskeltonus, hvilket ofte gør det vanskeligt for dem at holde nakken i en lodret position. Mild til svær rygsøjdekurvatur, hvilket resulterer i et tilbagesprunget udseende, er også til stede i mange tilfælde. Når børn bliver ældre, har muskeltonen en tendens til at blive bedre, men de har stadig uforholdsmæssigt store hoveder og korte ekstremiteter. Benene har en tendens til at bøje sig udad, og albuerne har begrænset mobilitet. Voksne med achondroplastisk dværgisme er typisk omkring 4 fod (122 centimeter) høje.

Den største bekymring for læger, når de bliver konfronteret med akondroplastisk dværg, er at korrigere store rygmarvsproblemer. Et spædbarn med en svær krumning kan have brug for en række operationer for at justere og smelte hvirvler sammen. Hvis krumningsgraden er moderat, forsinkes operationen indtil ungdom, når knogleudviklingen er mere fuldstændig.

Nogle patienter behandles med humant væksthormon (HGH) injektioner i løbet af barndommen for at fremme bedre knoglevækst. Langvarig brug af HGH er imidlertid noget kontroversielt inden for medicin, og mange undersøgelser viser ikke, at der er reelle fordele for mennesker med akondroplastisk dværgisme. En voksen patient, der er meget bekymret for hans eller hendes udseende, kan vælge at gennemgå en kirurgisk lemforlængelsesprocedure. Operationen involverer adskillelse af sektioner af ben og armben og anbringelse af metalstænger og skruer mellem dem. Proceduren er risikabel og unødvendig, så de fleste fagfolk fraråder den.

Dværgisme kan bestemt udgøre fysiske udfordringer og selvtillidsspørgsmål, men et positivt syn og følelsesmæssig støtte fra kære kan hjælpe en person med at nå sit livs mål. Særlige boliger kan arrangeres for at gøre skole, arbejde, hjemmeliv og kørsel meget lettere for en person med kort status. Online- og samfundsstøttegrupper kan også hjælpe folk med bedre at forstå deres forhold, udvikle venskaber og lære vigtige tip til selvforsynende levevis.