Hvad er binyrehypoplasi?
Den sjældne medicinske tilstand kendt som adrenal hypoplasia forekommer overvejende hos mandlige spædbørn som et resultat af en genetisk abnormitet, der bidrager til underudviklingen af binyrebarken. Symptomer på denne potentielt dødelige sygdom, der udfældes af adrenokortikotropisk hormonmangel, opstår normalt i løbet af den første levemåned og kræver ofte indlæggelse på hospitalet. De fleste patienter, der lider af lidelsen, modnes til voksen alder, men kræver løbende behandling ordineret af en endokrinolog.
Binnebarken udskiller normalt glukokortikoider, mineralsk kortikoid, androgener, østrogener og progestiner. Forskere mener, at glukokortikoider spiller en vigtig rolle i kulhydratmetabolismen. Minerale kortikoider påvirker primært elektrolytregulering i blodet, hvorimod androgener, østrogener og progestiner bidrager til udviklingen af seksuelle egenskaber og er nødvendige for reproduktionsprocessen. Underudvikling eller misdannelse af binyrebarken mindsker hormonproduktionen, hvilket kan resultere i diætmangel, metaboliske ubalancer og en mangel på seksuel modenhed.
Sundhedsudbydere antyder, at 60% af spædbørn, der er født med binyreal hypoplasi, oplever symptomer inden for den første måned af livet, men at 40% af patienterne ikke udviser symptomer før senere i barndommen. Børn, der lider af medfødt binyrebyproduktion, udviser ofte en manglende trivsel. Disse babyer kaster ofte op og har problemer med fodring. Disse symptomer kan føre til dehydrering, farligt lavt blodsukker og chok. Sammen med hypoglykæmi har patienter ofte blodkaliumniveauer, der er højere end normalt og lave natriumniveauer.
Størstedelen af spædbørn med symptomer på adrenal hypoplasi kræver adgang til en intensivafdeling, hvor medicinsk personale administrerer cortisol, glukose og saltvand. Den almindelige behandling af denne pædiatriske tilstand inkluderer hormonerstatningsterapi og salttilskud hele livet. Adrenal hypoplasia kan forsinke starten af puberteten eller resultere i manglende evne til at producere mandlige seksuelle egenskaber, og læger ordinerer ofte testosteroninjektioner til korrekt fysisk og sekundær seksuel karakteristisk udvikling.
Forskere mener, at adrenal hypoplasia stammer fra en mutation i den nukleare receptor-underfamilie-gruppe B-medlem 1 (NR0B1) -gen. Når denne defekt opstår, kan genet ikke producere et protein, der er afgørende for normal adrenal cortex-udvikling. Forskere har opdaget, at denne afvigelse forekommer i et recessivt gen på X-kromosomet hos berørte kvinder. Bærere kan eller måske ikke opleve symptomer, der inkluderer forskellige grader af muskelkramper og svaghed.
Hver kvinde, der bærer det recessive gen, har en 50% chance for at overføre sygdommen til en søn, og døtre født af kvinder, der bærer defekten, har en 50% chance for at være bærere. Selvom læger betragter binyrenes hypoplasi ekstremt sjældent hos kvindelige spædbørn, udviser piger født med lidelsen de samme symptomer og kræver den samme medicinske behandling som drenge.