Hvad er binyrehypoplasi?
Den sjældne medicinske tilstand kendt som binyrehypoplasi forekommer overvejende hos mandlige spædbørn som et resultat af en genetisk abnormitet, der bidrager til underudviklingen af binyrerne. Symptomer på denne potentielt dødelige sygdom, der udfældes af adrenocorticotropisk hormonmangel, opstår normalt i løbet af den første måned af livet og kræver ofte indlæggelse. De fleste patienter, der lider af lidelsen, modnes til voksen alder, men kræver løbende behandling, der er foreskrevet af en endokrinolog.
binyrebøjlen udskiller normalt glukokortikoider, mineralcortikoider, androgener, østrogener og progestiner. Forskere mener, at glukokortikoider spiller en væsentlig rolle i kulhydratmetabolismen. Mineralcortikoider påvirker primært elektrolytregulering i blodet, hvorimod androgener, østrogener og progestiner bidrager til udviklingen af seksuelle egenskaber og er nødvendige for reproduktionsprocessen. Underudvikling eller misdannelse af binyrerneCortex mindsker hormonproduktionen, hvilket kan resultere i diætmangel, metaboliske ubalancer og en mangel på seksuel modenhed.
sundhedsudbydere antyder, at 60% af spædbørn født med binyrehypoplasi -oplevelsessymptomer inden for den første levetid, men at 40% af patienter ikke udviser symptomer indtil senere i børn. Spædbørn, der lider af medfødt binyrehypoplasi, udviser ofte en manglende trives. Disse babyer kaster ofte op og har problemer med at fodre. Disse symptomer kan føre til dehydrering, farligt lavt blodsukker og chok. Sammen med hypoglykæmi har patienter ofte blodkaliumniveauer, der er højere end normale og lave natriumniveauer.
Størstedelen af spædbørn med symptomer på binyrehypoplasi kræver adgang til en intensivafdeling, hvor medicinsk personale administrerer cortisol, glukose og saltvand. Den fælles behandling af denne pædiatriske ConDition inkluderer hormonudskiftningsterapi og salttilskud gennem hele livet. Adrenal hypoplasi kan forsinke pubertets begyndelse eller resultere i manglende evne til at producere mandlige seksuelle egenskaber, og læger ordinerer ofte testosteroninjektioner for ordentlig fysisk og sekundær seksuel karakteristisk udvikling.
Forskere mener, at binyrehypoplasi stammer fra en mutation i den nukleare receptor underfamilie 0 gruppe B -medlem 1 (NR0B1) gen. Når denne defekt opstår, kan genet ikke producere et protein, der er afgørende for normal binyrebarneudvikling. Forskere har opdaget, at denne afvigelse forekommer i et recessivt gen på X -kromosomet af berørte kvinder. Luftfartsselskaber oplever måske ikke symptomer, der inkluderer forskellige grader af muskelkrampe og svaghed.
Hver kvinde, der bærer det recessive gen, har en 50% chance for at videregive sygdommen til en søn, og døtre, der er født til kvinder, der bærer defekten, har en 50% chance for at være bærere. Selvom lægeS Overvej binyrehypoplasi ekstremt sjældne hos kvindelige spædbørn, piger født med lidelsen udviser de samme symptomer og kræver den samme medicinske behandling som drenge.