Hvad er agenesis af Corpus Callosum?
Agenese af corpus callosum er en sjælden type medfødt hjernedefekt, hvor corpus callosum ikke udvikler sig korrekt eller overhovedet dannes. Corpus callosum er et stort bundt nervefibre, der tjener som den primære vej til elektrisk kommunikation mellem hjernehjernes venstre og højre halvkugler. Når strukturen ikke er helt intakt, kan en person have vanskeligheder med at resonnere, løse problemer, interagere med andre og koordinere kropsbevægelser. Der er ingen kur mod agenese af corpus callosum, og behandlingsforanstaltninger er støttende. Med støtte fra familie, læger og specialuddannelsesprogrammer er mange patienter med lidelsen i stand til i sidste ende at føre noget selvstændigt liv.
Årsagerne til agenese af corpus callosum er ikke godt forstået, men mange forskellige faktorer kan være involveret. Nogle bevis tyder på, at en arvelig eller spontan genetisk mutation kan disponere spædbørn til lidelsen. Skader på fosteret under tidlig udvikling, såsom fysisk traume, infektion eller stofmisbrug eller alkoholmisbrug, kan også føre til dårlig nervevækst i en ny hjerne. Corpus callosum kan kun være delvist udviklet eller helt fraværende på fødselstidspunktet.
Alvorligheden af symptomer kan variere meget med agenese af corpus callosum. Nogle spædbørn viser ikke usædvanlige egenskaber i to år eller længere efter fødslen. Mange små børn med en tilstand er i stand til at følge med deres kammerater om opgaver som læsning, tale, gåture og grundskolearbejde. I alvorlige tilfælde lider spædbørn imidlertid helt åbenlyst af mental retardering, vanskeligheder med at bevæge sig og fodre og krampeanfald. De kan have yderligere fysiske defekter og livstruende hjerte- eller lungetilstand.
De fleste mildere tilfælde af agenese af corpus callosum bliver problematiske på det tidspunkt børn når en alder af omkring 10 eller 11. Corpus callosum er næsten fuldt funktionsdygtigt og udviklet hos sunde børn i den alder, så de kan begynde at opbygge færdigheder i abstrakt tænkning, problem løsning og sociale interaktioner. Børn og unge med agenese af corpus callosum kan muligvis ikke udvikle sådanne færdigheder, selvom de er af gennemsnitlig intelligens. De kan have problemer med matematik og kritiske tænkningsproblemer, empati med andre og samle kropssprog og talte signaler under samtalen.
Der er ingen specifikke behandlinger til patienter, der får diagnosen agenese af corpus callosum. Læger og terapeuter forsøger at uddanne familiemedlemmer om lidelsen og forklare, hvad de kan gøre for at gøre deres elskedes hjemmeliv lettere. Nogle patienter har brug for pleje og overvågning døgnet rundt, mens andre kan føre relativt normale barndomme på trods af deres forhold. Ergoterapiprogrammer og rådgivningsprogrammer er tilgængelige for at hjælpe voksne med sygdommen at blive produktive medlemmer af deres lokalsamfund.