Hvad er Albinisme?

Albinisme er en recessivt nedarvet tilstand, der berører omkring en ud af 17.000 mennesker. En person, der arver det, arver som regel et recessivt gen til tilstanden fra hver forælder, skønt dette ikke er tilfældet ved okulær albinisme. Tilstanden, selvom den ofte er dødelig hos andre dyr, har næsten ingen indflydelse på forventet levealder eller den generelle sundhed hos mennesker, men påvirker synet i forskellig grad.

De, der er påvirket af albinisme, har hypopigmentering, som kan påvirke enten øjnene alene (okulær); eller huden, øjne og hår (oculokutan). Hypopigmentering betyder, at den berørte person ikke producerer nok melanin, det kemikalie, der er ansvarlig for hår, øje og hudfarve. Inden for disse to undergrupper er der variation i mængden af ​​pigmentering, en person kan have, så folk med denne tilstand ikke altid har den samme farve eller udseende.

Okulær albinisme kan påvirke synet markant, fordi udviklingen af ​​nethinden ofte påvirkes. Denne type ser ud til at forekomme mest hos mænd. Øjnene er meget lyseblå eller violet i farve. De er som nævnt ikke helt hvide.

Effekter på synet varierer, men kan omfatte nærsynethed eller langsynethed. Nystagmus, hvor øjnene bevæger sig hurtigt frem og tilbage, kan også forekomme. Lat øje eller krydsede øjne kan være det primære resultat af lidelsen.

Okulær albinisme kan også føre til følsomhed over for lys og i nogle tilfælde resultere i juridisk blindhed. Behandlingen fokuserer på at reparere eller reducere virkningerne af forskellige okulære tilstande. Mest behandling er lindrende, især når det drejer sig om lysfølsomhed, såsom at bære solbriller af høj kvalitet, når de er udenfor. Synsproblemer behandles, når det er muligt, med briller eller med træning af øjet til doven øje.

Ved oculokutan albinisme er ikke kun øjnene, men også huden og håret meget lys. Huden kan vises hvid. Håret er blondt eller undertiden rødt. Synsbetingelser, såsom dem, der er forbundet med okulær albinisme, kan være til stede.

Pigmenteringsgrad klassificeres i typer. Type 1 producerer stort set intet pigment. Type 2 producerer noget pigment. Derfor ser alle mennesker med denne tilstand ikke ens.

Den vigtigste forebyggende pleje for dem med hypopigmentering er at lette synsproblemer og bruge solcreme på mindst 20 SPF, når de er udenfor. Selvom nogle mennesker med type 2 muligvis kan solbrune, kan manglen på melanin i begge typer senere føre til en øget risiko for hudkræft. Dette har delvis været ansvarlig for troen på, at albinisme forkorter levetiden. På steder, hvor solcreme ikke er tilgængelig, resulterer det ofte i dødeligt melanom.

Der findes en endelig type, som udgør en betydelig trussel mod sundheden. Hermansky-Pudlak syndrom er en form, der kan forårsage overdreven blødning, lungesygdom og tarmsygdom. Hvis et barn har albinisme, skal forældrene være opmærksomme og tale med en børnelæge, hvis de bemærker unormal blødning eller blå mærker.

I de fleste tilfælde er de mest betydningsfulde faktorer, der stammer fra albinisme, psykosociale. Fordomme findes over for noget eller andet, og kan være særligt vanskelige i nationer, hvor de fleste er mørkhudede. Falsk tro i nogle kulturer inkluderer, at albinisme forårsager sterilitet, eller at en persons mangel på pigmentering betyder, at han eller hun er forbandet. Man bør sørge for at formidle de korrekte oplysninger om denne tilstand, så social stigma kan udryddes.