Hvad er Alport-syndrom?

Alport-syndrom, også kaldet arvelig nefritis, er en medfødt lidelse, der er karakteriseret ved glomerulonephritis eller betændelse i glomeruli, de små blodkar i nyrerne. Det forårsager også høretab, hæmaturi eller blod i urinen, avanceret nyresygdom og undertiden synsproblemer. Det er opkaldt efter den engelske læge Cecil A. Alport, der først identificerede sygdommen i 1927.

Alport-syndrom er forårsaget af mutationer i en eller flere af collage-biosyntesegenene COL4A3, COL4A4 og COL4A5, som er vigtige i den strukturelle sammensætning af nyre, øre og øje. Alport-syndrom forårsager kældermembranerne i disse organer, som giver deres celler fysisk støtte. Det resulterer i nyrernes manglende evne til at filtrere affald fra blodet effektivt, hvilket får blod og protein til at komme ind i urinen, hvilket fører til gradvis ardannelse i nyrerne og til sidst nyresvigt.

Alport-syndrom er normalt en X-bundet lidelse, der får mænd hos en forælder med det defekte gen til at udvikle forstyrrelsen, men kun forårsager sygdommen hos kvinder, der arver to kopier af det defekte gen. Derfor er kvinder oftere bærere af sygdommen, der kan videregive den til deres børn, men selv har ingen symptomer. Der er også en recessiv form af Alport-syndrom med det defekte gen, der er placeret på et andet kromosom, kromosom 2. I denne form skal begge forældre bære det defekte gen for, at deres barn, mand eller kvinde, potentielt kan arve sygdommen.

Alport-syndrom diagnosticeres gennem familiehistorie med nyrebetændelse, med slutstadie nyresygdom hos mindst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse, og ved observation af symptomer inklusive gradvis høretab, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kældermembranen nyrerne og godartede tumorer i spiserøret eller kvindelige kønsorganer. Der er ingen kendt kur mod Alport-syndrom, så det behandles ved at tackle symptomerne. Angiotensin-konverterende enzym (ACE) -hæmmere, farmaceutiske midler, der normalt bruges til behandling af højt blodtryk og hjertesvigt, kan bruges til at adressere proteinet i urinen. Hvis sygdommen udvikler sig til nyresvigt, er dialyse og nyretransplantation mulige behandlinger. Genterapi, hvor sunde gener indsættes i patientens væv, er en potentiel metode til behandling af Alport-syndrom, men det er endnu ikke blevet perfektioneret.