Hvad er Alport syndrom?

Alport -syndrom, også kaldet arvelig nefritis, er en medfødt lidelse, der er kendetegnet ved glomerulonephritis eller betændelse i glomeruli, de små blodkar i nyrerne. Det forårsager også høretab, hæmaturi eller blod i urinen, avanceret nyresygdom og undertiden synsforstyrrelser. Det er opkaldt efter den engelske læge Cecil A. Alport, der først identificerede sygdommen i 1927.

Alport -syndrom er forårsaget af mutationer i en eller flere af collage -biosyntesegenerne col4a3, col4a4 og col4a5, som er vigtige i den strukturelle sammensætning af nyre, øre og øje. Alport -syndrom forårsager kældermembranerne i disse organer, som giver fysisk støtte til deres celler. Det resulterer i nyrens manglende evne til at filtrere affald fra blodet effektivt, hvilket får blod og protein til at komme ind i urinen, hvilket fører til gradvis ardannelse af nyrerne og til sidst nyresvigt.

alport syndrom er normalt en X-bundet lidelse, der forårsager mænd medEn forælder med det defekte gen til at udvikle lidelsen, men kun forårsage sygdommen hos kvinder, der arver to kopier af det defekte gen. Derfor er kvinder oftere bærere af sygdommen, der kan videregive den til deres børn, men har ingen symptomer selv. Der er også en recessiv form for alport -syndrom med det defekte gen placeret på et andet kromosom, kromosom 2. i denne form, begge forældre skal bære det defekte gen for at deres barn, mandlige eller kvindelige for at potentielt arve sygdommen.

Alport -syndrom diagnosticeres gennem familiehistorie med nyrebetændelse, med nyresygdom i slutstadiet i mindst to familiemedlemmer, ved genetisk analyse og ved observation af symptomer, herunder gradvis høretab, blod i urinen, strukturelle abnormiteter i kældermembranen i nyrerne og godartet tumorer i esophagus eller kvindelige kønsorganer.Der er ingen kendt kur mod Alport -syndrom, så det behandles ved at tackle symptomerne. Angiotensin-konverterende enzym (ACE) -inhibitorer, farmaceutiske stoffer, der normalt bruges til behandling af højt blodtryk og hjertesvigt, kan bruges til at adressere proteinet i urinen. Hvis sygdommen skrider frem til nyresvigt, er dialyse og nyretransplantation mulige behandlinger. Genterapi, hvor sunde gener indsættes i patientens væv, er en potentiel metode til behandling af Alport -syndrom, men det er endnu ikke blevet perfektioneret.