Hvad er Amelogenesis Imperfecta?
Amelogenesis imperfecta er en genetisk lidelse, der påvirker normal tanddannelse. Tilstanden kan manifestere sig på en af flere forskellige måder, men de fleste typer amelogenese imperfecta har de samme grundlæggende egenskaber. Det ydre lag af emalje, der normalt beskytter tænderne, er tyndt, misfarvet og ujævnt hos mennesker med lidelsen. Enkeltpersoners tænder er ofte meget skrøbelige, brune eller gule i farve og er meget tilbøjelige til brud eller hulrum. Kunstige hætter og emaljebindingsbehandlinger er nyttige for mennesker med relativt milde former for amelogenese imperfecta, selvom nogle patienter skal have tænderne fjernet helt og erstattet med implantater.
Genetisk forskning har afsløret flere gener, der bidrager til sund tandudvikling. I tilfælde af amelogenese imperfecta inaktiveres eller muteres en eller flere af de involverede gener. Skadede gener er ikke i stand til at fremstille de proteiner, der er nødvendige for at danne og opretholde hård emalje. De fleste undertyper af sygdommen følger et autosomalt dominerende arvemønster, hvilket betyder, at en person kan udvikle symptomer, hvis en af hans eller hendes forældre bærer et unormalt gen.
Amelogenesis imperfecta ses normalt først i spædbarnet eller i den tidlige barndom og fortsætter med at påvirke syge, når deres voksne tænder vokser. Emalje er typisk meget tynd eller spaltet, og selve tænderne er normalt små og dårligt justerede. Der kan være misfarvning på bestemte pletter eller på tværs af alle tænderne. Patienter er ofte meget følsomme over for varme og kolde væsker, og de kan ofte opleve mundsmerter relateret til hulrum og bakterielle tandinfektioner.
En tandlæge kan diagnosticere amelogenese imperfecta ved at udføre en grundig fysisk undersøgelse og spørge om patientens medicinske og familiehistorie. Røntgenstråler og andre billeddannelsesscanninger kan tages under eksamener for at vurdere omfanget af skader på det indre lag af tænderne. Genetisk blodprøvning kan også bestilles for at bekræfte, at symptomer er resultatet af en arvelig tilstand snarere end dårlig hygiejne eller andre miljøfaktorer.
Behandling af amelogenese imperfecta afhænger af typen og sværhedsgraden af en patients symptomer. I mange tilfælde er restaureringsprocedurer, der involverer belægning af berørte tænder med syntetisk emalje, tilstrækkelige til at forbedre deres udseende og styrke. Mennesker, der har hårdt beskadigede tænder, flere hulrum, og høj følsomhed og smerte kan være nødt til at gennemgå udskiftningskirurgi. Tænderne ekstraheres og erstattes med enten aftagelige proteser eller permanente kunstige implantater. Efter operationen er de fleste patienter i stand til at komme sig fuldt ud uden at opleve store tandproblemer i fremtiden.