Hvad er amyotrofi?
Amyotrofi er en svaghed og spild af muskler eller lemmer. Der er mange forskellige tilstande, der er relateret til amyotrofi, men de mest almindelige to er monomel amyotrofi (MMA) og arvelig neuralgisk amyotrofi (HNA). Disse to tilstande er ens, idet de inkluderer spild af en muskel eller lem, men HNA koncentreres normalt ved skulderen og ledsages af alvorlig smerte. MMA forekommer normalt også i de øvre lemmer, men kan også forekomme i benene og ledsages ikke af smerter.
MMA har ingen klart defineret årsag. Tilstanden findes normalt i en del af en af patientens øvre lemmer. Musklerne spilder væk, men dette vil ske gradvist, før de når en periode med stase, hvor tilstanden ikke bliver mærkbart værre. Der er en chance for, at tilstanden spreder sig til lemmet på den anden side af kroppen, men dette sker normalt ikke. MMA er mest almindelig i Asien, især i Japan og Indien. Tilstanden påvirker typisk mænd og er mere tilbøjelige til at forekomme mellem 15 og 25 år.
Den anden sygdom, HNA, er kendt for at være en arvelig tilstand, hvilket betyder, at det kun er sandsynligt, at patienten forekommer, hvis patienten har en familiehistorie om det. SEPT9-genet vides at være forbundet med udviklingen af HNA i ca. 85 procent af de rapporterede tilfælde. Hvis en af patientens forældre har tilstanden, vil han have 50 procent chance for selv at udvikle tilstanden. HNA manifesteres først gennem ekstrem smerte i skulderen eller overarmen, og efter et par uger vil amyotrofi udvikle sig i det berørte lem. Tilstanden udvikler sig normalt omkring 28 år, og patienten vil opleve smerteranfald i det berørte lem. Disse angreb bliver mindre hyppige, efterhånden som patientens alder stiger.
Både MMA og HNA er tilstande, hvor der ikke er nogen kur, og behandling er normalt rettet mod at gøre patientens liv mere håndterbart. På grund af den svære smerte, der normalt er forbundet med tilstanden, er HNA hovedbehandlingen af smerter med HNA. MMA-behandling er mere fokuseret på at styrke den svage lem. Forebyggelse er vanskelig under begge tilstande, skønt prenatal diagnose af HNA er en mulighed. Denne test er tilgængelig for alle forældre, der har en risiko for at overføre det muterede gen til deres barn.