Hvad er aneuploidy?
Aneuploidy henviser til en forstyrrelse i en organismes normale antal kromosomer. Mange alvorlige fødselsdefekter og medfødte tilstande er knyttet til aneuploidi, da kromosomerne er deponering af DNA, en vigtig del af livet. I mange tilfælde aborteres et foster med aneuploidi spontant, før det er fuldt udviklet, og i andre kan organismen have en vanskelig tid med at overleve efter fødslen. I andre tilfælde repræsenterer aneuploidi et handicap, men organismen er i stand til at leve et lykkeligt og sundt liv på trods af udfordringen.
Mennesker inkluderer typisk test for aneuploidi i deres rutinemæssige fødselstest. Hvis der identificeres en aneuploidi, advares forældrene om de problemer, som deres barn kan møde. I nogle tilfælde vælger forældrene at afslutte graviditeten, hvis aneuploidien er forbundet med alvorlige, lammende fødselsdefekter, som ville gøre babyens liv kort og ubehageligt.
Årsagerne til aneuploidi er ikke fuldt ud forstået, men mekanikerne er det. Anneuploidy er forårsaget af en fejl i meiose, opdelingen af celler for at skabe gameter. En gamet er en celle, der normalt har et haploid sæt kromosomer, hvilket betyder, at den indeholder 50% af den genetiske information fra den overordnede organisme. Når et gamet slutter sig til et gamet fra en anden organisme, oprettes et komplet sæt kromosomer, og det udvikler sig til en helt ny organisme.
Det første trin i meiose involverer duplikering af en celle i to komplette kopier. Hver kopi opdeles derefter i to og skaber fire celler fra den originale overordnede celle. Når kromosomerne i en celle ikke fuldstændigt opdeles, kan dattercellen ende med et ekstra kromosom i et ellers haploid sæt. Når gameten slutter sig til en anden gamet, er den resulterende tilstand trisomi, hvilket betyder, at et af kromosomparene er blevet en triade.
Hvis et kromosom derimod bliver slettet eller beskadiget, kaldes tilstanden monosomi. Monosomi refererer til det faktum, at en af kromosomerne i et ellers diploid sæt er uparret. Hos mennesker vil dette betyde, at babyen kun har 45 kromosomer i stedet for de normale 46, eller at en af kromosomerne i et par er meget beskadiget.
Disse kromosomforstyrrelser kan let genkendes under prenatal test, da kromosomer let kan farves og tælles. Genetiske tilstande er knyttet til specifikke kromosomer; trisomi 21 henviser for eksempel til en ekstra kopi af det 21. kromosom, hvilket resulterer i Downs syndrom.