Hvad er Angelman syndrom?

Angelman Syndrome (AS) er en genetisk lidelse, der påvirker nervesystemet. Patienter kan manifestere en række forskellige symptomer, lige fra anfald til dybe udviklingsforsinkelser. Fordi Angelman syndrom er genetisk i naturen, er der ingen kur, med behandling fokuseret på understøttende behandlinger, der hjælper patienten med at leve et sundt og lykkeligt liv. Folk med Angelman-syndrom har typisk brug for pleje i hele deres liv, selvom de muligvis får en vis grad af uafhængighed med støttende hjælp.

Denne tilstand er forårsaget af en sletning af genetisk materiale på kromosom 15. Som en generel regel arveles ikke Angelman syndrom; sletningen er forårsaget af tilfældige kromosomale abnormiteter. Selvom det er potentielt muligt, at kromosomsletningen overføres mellem generationer, er dette temmelig sjældent. Medmindre forældrene specifikt tester for denne sletning, når de anmoder om fødselstest, kan de muligvis ikke være opmærksomme på, at barnet har Angelman-syndrom, indtil udviklingsforsinkelser begynder at blive observeret.

Flere egenskaber er universelle for alle AS-patienter. De oplever store udviklingsforsinkelser sammen med bevægelsesforstyrrelser, der gør det vanskeligt at gå og udføre fine motoriske opgaver. Angelman syndrom får også folk til at have meget korte opmærksomhedsspænd og personligheder, der synes usædvanligt glade. Den hyppige latter og smil hos mennesker med Angelman-syndrom menes at være resultatet af overdreven motoriske reaktioner.

Nogle patienter oplever også anfald, søvnforstyrrelser, søvnbesvær og mikrocephali, en tilstand, der får hovedet til at være usædvanligt lille. Mange har også hypopigmentering, hvilket får dem til at være meget blege med lyst hår og øjne. De kombinerede symptomer forbundet med Angelman syndrom kan gøre det meget vanskeligt for patienter at navigere i omverdenen, da de kæmper for at kommunikere og forstå begivenhederne omkring dem.

Angelman Syndrome er opkaldt efter Dr. Harry Angelman, en engelsk læge, der først beskrev tilstanden i 1965. Det er også kendt som Happy Puppet Syndrome. Imidlertid betragtes denne betegnelse for tilstanden generelt som stødende, skønt det kan være en nøjagtig beskrivelse af, hvordan en Angelman-patient ser ud, ved første øjekast. Med fokuseret støtte fra terapeuter, medicinske fagfolk, forældre og assistenter, kan en person med Angelman-syndrom lære de vigtigste kommunikation, og han eller hun kan muligvis leve et fuldt, rig, lykkeligt liv omgivet af omsorgsfulde familiemedlemmer og venner.