Hvad er anorchia?

Anorchia er en meget sjælden medfødt tilstand hos mænd, hvor patienter er født uden testikler. Patienter vil udvikle sig som forventet, skønt pungen kan virke usædvanligt lille, men testiklerne ikke falder ned, fordi de ikke eksisterer, og i puberteten begynder patienten ikke at producere hormoner forbundet med udviklingen af ​​mandlige sekundære kønsegenskaber. Patienter med anorchia skal undersøges omhyggeligt for at bekræfte en diagnose og differentiere den fra kryptorchidisme, hvor en eller begge testikler er til stede, men ikke falder ned.

Årsagerne til denne lidelse er ikke kendt, skønt de kan være forårsaget af spontane genetiske mutationer eller forbundet med hormonubalance under fosterets udvikling. Under embryonal udvikling er der flere stadier, hvor testikler muligvis ikke kan udvikle sig. Før otte uger vil den manglende udvikling af testikler resultere i udvikling af kvindelige kønsorganer, skønt patienten har XY-kromosomer. Problemer med testikeludvikling mellem otte og 12 uger kan resultere i et intersex-barn, et barn med blandet kønsorganer, og i embryoner mellem 12 og 14 uger går testiklerne undertiden simpelthen tabt, hvilket resulterer i anorchia.

Patienter med anorchia, der ønsker at udvikle sekundære seksuelle egenskaber, der er forbundet med mænd, bliver nødt til at tage supplerende androgen, hvilket stimulerer puberteten ved hjælp af eksterne hormoner. Nogle patienter udtrykker også utilfredshed med størrelsen på deres pungen, fordi der ikke er nogen testikler til at fylde pungen, og de kan anmode om implantater for at ændre udseendet på deres kønsorganer. Psykologisk støtte kan også være nødvendigt for nogle patienter, da nogle mennesker synes, at diagnosen er foruroligende og muligvis vil have hjælp til at behandle den.

At have anorchia er ikke livstruende eller særlig farligt. Manglen på androgen fra testiklerne betyder, at patienten ikke udvikler tykkere kropshår, en dybere stemme og andre egenskaber, der er forbundet med puberteten hos mænd. Nogle patienter kan vælge at vente på behandling eller at afstå fra behandling, et valg, de kan diskutere med deres læger. En endokrinolog kan tale om forskellige behandlingsmuligheder med patienten, herunder vente på behandling, indtil patienten føler sig mere klar til at tage en beslutning.

At ikke have testikler vil forårsage infertilitet, og der er ingen behandlinger for infertilitet hos mænd med denne tilstand, da det er umuligt for dem at producere sædceller af nogen art. Mænd med anorchia, der er interesseret i at få børn med deres partnere, kan overveje sæddonation eller adoption som muligheder. Fordi denne tilstand ikke ser ud til at være arvet, ville sæddonationer fra familiemedlemmer ikke skabe risiko for anorchia hos barnet.