Hvad er Anorchia?

Anorchia er en meget sjælden medfødt tilstand hos mænd, hvor patienter er født uden testikler. Patienter vil udvikle sig som forventet, selvom pungen kan virke usædvanligt lille, men testiklerne undlader at falde ned, fordi de ikke eksisterer, og i puberteten begynder patienten ikke at producere hormoner forbundet med udviklingen af ​​mandlige sekundære kønsegenskaber. Patienter med anorchia skal undersøges omhyggeligt for at bekræfte en diagnose og differentiere den fra kryptorchidisme, hvor en eller begge testikler er til stede, men ikke falder ned.

Årsagerne til denne tilstand er ikke kendt, skønt de kan være forårsaget af spontane genetiske mutationer eller knyttet til hormonimbalances under fetaludvikling. Under embryonal udvikling er der flere faser, hvor testikler muligvis ikke udvikler sig. Før otte uger vil manglen på udvikling af testikler resultere i udviklingen af ​​kvindelige kønsorganer, selvom patienten vil have XY -kromosomer. Problemer med testikeludvikling BEween otte og 12 uger kan resultere i et intersex -barn, et barn med blandede kønsorganer og i embryoner mellem 12 og 14 uger, nogle gange går testiklerne simpelthen tabt, hvilket resulterer i anorchia.

Patienter med anorchia, der ønsker at udvikle sekundære seksuelle egenskaber forbundet med mænd, bliver nødt til at tage supplerende androgen, hvilket stimulerer puberteten med hjælp fra eksterne hormoner. Nogle patienter udtrykker også utilfredshed med størrelsen på deres pungen, fordi der ikke er nogen testikler til at fylde scrotalsækken, og de kan anmode implantater om at ændre udseendet på deres kønsorganer. Psykologisk støtte kan også være nødvendig for nogle patienter, da nogle mennesker finder, at diagnosen er foruroligende og kan have hjælp til at behandle den.

At have anorchia er ikke livstruende eller særlig farlig. Manglen på androgen fra testiklerne betyder, at patienten ikke udvikler tykkere krop Hluft, en dybere stemme og andre egenskaber forbundet med puberteten hos mænd. Nogle patienter kan vælge at vente på behandling eller forlade behandling, et valg, de kan diskutere med deres læger. En endokrinolog kan tale om forskellige behandlingsmuligheder med patienten, herunder venter på behandling, indtil patienten føler sig mere klar til at tage en beslutning.

At ikke have testikler vil forårsage infertilitet, og der er ingen behandlinger af infertilitet hos mænd med denne tilstand, da det er umuligt for dem at producere sæd af nogen art. Mænd med Anorchia, der er interesseret i at få børn med deres partnere, kan betragte sæddonation eller vedtagelse som muligheder. Fordi denne tilstand ikke ser ud til at være arvet, ville sæddonationer fra familiemedlemmer ikke skabe en risiko for anorchia hos barnet.