Hvad er APECED?
APECED står for autoimmun polyendokrinopati-candidiasis-ektodermal dystrofi. Denne sygdom forhindrer immunsystemet i den menneskelige krop i at bekæmpe infektioner. APECED er en genetisk arvelig sygdom, der påvirker finere, iranske jøder og sardiner mere end nogen anden race. APECED kan identificeres ved dets mange specifikke symptomer, der involverer kirtler og hud.
Det første og mest udbredte symptom på APECED er hypoparathyreoidisme. Dette symptom medfører et reduceret niveau af kalk i blodet og resulterer i prikken i fingerspidserne, læberne og tæerne. Andre tegn på hypoparathyroidisme inkluderer tør hud, hår og negle. Mens hypoparathyreoidisme kan være forårsaget af en række forskellige sundhedsmæssige problemer, er det et af de vigtigste symptomer, der bruges til at diagnosticere tilstedeværelsen af APECED.
Et andet symptom på APECED er hyppige gærinfektioner. Selvom denne type infektion oftest er forbundet med kvinder, påvirkes mænd med APECED også af den. Gærinfektioner kan forekomme i munden og lyskenområdet samt i vagina. Mange mennesker oplever gærinfektioner fra tid til anden, men tilbagevendende gærinfektioner er ofte et symptom på en autoimmun lidelse som APECED.
Adrenalinsufficiens er det tredje mest almindelige symptom på APECED. Binyrerne er over nyrerne. De er ansvarlige for at producere steroider, der regulerer organerne og hjælper kroppen med at behandle natrium og kalium. En person, der lider af binyreinsufficiens, kan blive plaget af hyppig tørst, svaghed og muskeltræthed.
Der er specifikke symptomer, der indikerer APECED hos børn. Det mest indlysende symptom hos børn inkluderer problemer med mange kirtler i kroppen. Byren og kønne kirtler påvirkes af mærkbare symptomer, der forårsager fysiske problemer, såsom underudviklede testikler og skaldethed. Spædbørn og børn med APECED kan også udvikle hyppige infektioner og betændelse i hornhinden og øjets hvide. Børn med APECED vil også have underudviklet tandemalje, der kan føre til smerter og hyppige hulrum.
APECED er en genetisk nedarvet lidelse, og der er ingen kur tilgængelig i 2010. Den aktuelle behandling af APECED involverer behandling af symptomerne på sygdommen. Læger arbejder ofte sammen med patienterne for at behandle infektioner og erstatte de hormoner, der hæmmes af underfunktionelle kirtler. En diagnose af APECED er ikke en dødsdom, men behandling af symptomerne på lidelsen er afgørende for at opretholde livskvalitet. Af denne grund forbliver de fleste, der diagnosticeres med APECED, i tæt kontakt med en familielæge eller specialist.