Hvad er arytmogene højre ventrikulær dysplasi?

Et hjerte er et firekammeret, blodpumpende organ, der består af muskler. Ved arytmogeen højre ventrikulær dysplasi (AVRD) påvirkes hjertets højre ventrikel primært, hvor dens muskulære del gradvis erstattes af fibrofatty væv. Den venstre ventrikel kan også blive påvirket, men i langt mindre grad. Arytmogene højre ventrikulær dysplasi / kardiomyopati (AVRD / C) er en hjertesygdom, der er arvet på en autosomal dominerende måde, der disponerer det påvirkede individ for overdreven hurtig hjerterytme, besvimelse på grund af pludseligt tab af bevidsthed og død. Under klinisk undersøgelse kan et berørt individ have ikke-specifikke hjertesygdomme-relaterede tegn, såsom jugulær vredeforstørrelse, forstørret lever og ødemer.

Diagnosen af ​​arytmogen dysplasi i højre ventrikel etableres ved at opfylde to hovedkriterier eller et større og to mindre kriterier eller fire mindre kriterier, som kan opnås gennem en grundig historieoptagelse og en kombination af ikke-invasive og invasive diagnostiske tests. Ikke-invasiv test inkluderer elektrokardiogram, hjerte-beregnet tomografiskanning, hjertemagnetisk resonansafbildning, ekkokardiografi og Holter-overvågning. Invasiv test inkluderer højre ventrikulær angiografi, elektrofysiologisk test og højre ventrikulær endomyokardial biopsi. Vigtige kriterier inkluderer alvorlig global eller segmental udvidelse af højre ventrikel, lokaliserede aneurismer i højre ventrikel, fibrofatty udskiftning af hjertemuskler, forlængelse af QRS lokaliseret til højre prækordielle ledninger og tilstedeværelse af sygdommen, bekræftet ved operation eller nekropsi, i en øjeblikkelig familiemedlem. Mindre kriterier inkluderer mild global eller segmenteret udvidelse af den højre ventrikel, inverterede T-bølger lokaliseret til højre prækordielle ledninger, venstre bundt grenblok ventrikulær takykardi og familiehistorie med pludselig død ved mindre end 35 år i et øjeblikligt familiemedlem.

Håndtering af personer med arytmogen dysplasi i højre ventrikel er individualiseret og fokuseret på forebyggelse af overdreven hurtig hjerterytme, besvimelse på grund af pludseligt tab af bevidsthed og død. Forebyggelse af disse kan ske ved brug af antiarytmiske lægemidler, såsom amiodaron og sotalol, implanterbare cardioverter-defibrillatorer og uddannelse. Implanterbare cardioverter-defibrillatorer overvejes til personer med høj risiko, såsom dem, der er intolerante eller ikke reagerer på antarrytmiske lægemidler, dem, der er genoplivet, og personer med familiehistorie med pludselig hjertestop. Uddannelse om risikoen for pludselig død bør ikke kun involvere de berørte personer, men også deres familiemedlemmer.

Regelmæssig screening af de berørte individer og molekylær genetisk testning af umiddelbare familiemedlemmer i risiko er også vigtig. Screening udføres hvert år eller oftere afhængigt af symptomerne ved hjælp af elektrokardiogram, ekkokardiogram eller hjertemagnetisk resonansafbildning. Genetisk test reducerer komplikationer og død ved tidlig diagnose og behandling.