Hvad er Arthrogryposis Multiplex Congenita?
Arthrogryposis multiplex congenita er en lidelse, der påvirker den tidlige udvikling af kroppens led i et foster, oftest de store led i arme og ben. Et spædbarn, der er født med tilstanden, har typisk begrænset mobilitet og åbenlyse fysiske deformiteter i et eller flere led. Arthrogryposis multiplex congenita kan være resultatet af knogler, muskler eller bindevævsdeformiteter, abnormiteter i centralnervesystemet eller som en komplikation af en anden medfødt lidelse. Behandling afhænger af sværhedsgraden af problemer, men mange patienter er i stand til at opnå mindst en vis mobilitet og uafhængighed med en række operationer og løbende fysioterapi.
Læger er usikre på de nøjagtige årsager til arthrogryposis multiplex congenita. Nogle tilfælde ser ud til at have en form for genetisk arvemønster, men størstedelen af patienterne har ingen familiehistorie eller genkendelige genetiske mutationer. Tilstanden er mest sandsynlig, hvis en forventende mor lider af en traumatisk skade, tager medicin eller udsættes for kemikalier tidligt i sin graviditet. Sådanne faktorer øger chancerne for en større misdannelse i rygmarven i et embryo. Derudover kan et foster, der ikke kan bevæge sig rundt i livmoderen på grund af en livmodernormalitet, multifødsel eller mangel på fostervand ikke være i stand til fuldt ud at udvikle led, knogler og muskler.
Alvorligheden af symptomer kan variere markant med arthrogryposis multiplex congenita. Nogle spædbørn udviser kun mindre problemer såsom let bøjede ben, klubben eller håndled, der vender indad eller udad. Andre har flere fælles problemer, der får deres ben eller arme til at danne en skarp kurve. Hoftene kan være forskudt ved fødslen, og visse muskler, sener eller ledbånd kan også mangle på stedet for deformerede led. Andre problemer kan omfatte skoliose i ryggen, en udflettet næse, store ører og en forvrænget kæbe.
De fleste tilfælde af arthrogryposis multiplex congenita opdages, mens spædbørn stadig er i livmoderen ved hjælp af ultralyd. Efter at en baby er født, kan lægerne udføre fysiske undersøgelser, tage røntgenstråler og andre billeddannelsesscanninger og udføre genetisk test for at måle sværhedsgraden og se efter en underliggende årsag. Arrangementer for korrigerende kirurgi eller andre former for behandling foretages tidligt for at give det bedst mulige resultat for en patient.
Hvis en baby ikke har alvorlige deformiteter eller livstruende hjerte-, lunge- eller rygmarvsproblemer, udsættes aggressiv behandling generelt for et par år. En kirurg kan forsøge at forbedre udseendet og funktionen af et led ved at fjerne overskydende knogler og fibrøst væv. Seler kan være nødvendigt at bæres på benene eller ryggen i barndommen for at fremme bedre tilpasning. Fysioterapi er en grundpille i behandlingen, og de fleste patienter kan i sidste ende få den balance, styrke og fleksibilitet, der er nødvendig for at håndtere de grundlæggende daglige opgaver. Patienter, der får den rette behandling og støtte nyder normalt lang, for det meste uafhængig livsstil.