Hvad er Ataxia-Telangiectasia?
For forældre er det en ekstraordinær vanskelig ting at få en diagnose om, at deres barn har ataksi-telangiectasia. Sygdommen er neurodegenerativ, fordi dele af hjernen, der kontrollerer talecentre, lillehjernen, gradvist degenererer, hvilket gør det vanskeligt for børn at tale uden at slamre og til sidst umuligt for børn at tale eller skrive. Senere mister børn med ataxia-telangiectasia kontrol over de fleste muskulære bevægelser, og mange er begrænset til kørestole inden for få år efter, at sygdommen er noteret.
Der er yderligere vanskeligheder med ataksi-telangiectasia. Cirka 70% af børn, der får sygdommen, får også kræft, og de fleste børn med denne tilstand har dårligt immunsystem, hvilket gør dem særlig udsatte for luftvejsinfektioner. De børn, der ikke bukker under for kræft eller sygdom, har stadig markante korte levetider. De lever muligvis indtil deres tidlige 20'erne, og nogle få mennesker med en tilstand har levet at være 40. Generelt er levetiden for et barn med denne sygdom utroligt kort.
På trods af degeneration af hjernen med hensyn til tale og muskelstyring har de fleste af disse børn gennemsnitlig til over gennemsnitlig intelligens. På en måde virker dette endnu mere tragisk. Ligesom slagtilfælde, der lider af ataksi, manglende evne til at tale godt eller overhovedet, skal et normalt sind bære frustrationen over manglende evne til at kommunikere med regelmæssige midler og er fuldt ud klar over, at ting, der engang kom let, som at gå, løbe eller lege, er nu ikke længere mulige. Det er intens og vanskelig mental lidelse, der venter et barn med denne diagnose, og deres familier, der ikke kan forhindre udviklingen af denne sygdom eller nogensinde kompenserer for barnet, hvad han eller hun har mistet.
Sygdommen diagnosticeres normalt, når et barn med ataksi udvikler telangiectasia , små røde blodårer, der vises i hjørnerne af øjnene og undertiden på kinderne og næsen. Telangiectasia er ikke ualmindeligt hos børn, der har perfekt helbred. Det er kombinationen af tilstanden med ataksi, der normalt bekræfter diagnosen.
Desværre er der ingen forebyggelse af ataksi-telangiektasi og ingen kur. Behandlingen kan bestå i at give børn gamma-globulin-skud for at øge deres immunitet og give yderligere doser vitaminer af samme grund. Hvis børn udvikler kræft, skal forældrene beslutte, om de skal lade børn gå, eller at underkaste børn kemoterapi, hvilket kan være særligt udfordrende, da immunitet mod normale sygdomme under ingen omstændigheder er værre, og når kemoterapi eller stråling anvendes.
Denne betingelse kræver mere forskning, mere forståelse og udvikling af enten kur eller forebyggelse. I øjeblikket forstås sygdommens fremskridt, og også det faktum, at den arves recessivt. Begge forældre skal have et recessivt gen for at ataxia-telangiectasia kan forekomme, og selv når de gør det, har hvert barn en 75% chance for ikke at arve sygdommen. For søskende til børn med ataksia-telangiectasia anbefales det normalt, at de har genetisk rådgivning, før de får børn, for at afgøre, om deres partnere også har et recessivt gen.