Hvad er ataksi?
Ataxia kommer fra det græske a taxia , hvilket betyder bogstaveligt "ingen orden." Det er et tæppe, der henviser til et tab af evnen til at kontrollere ens muskler. Der er en række årsager og behandlinger til det.
Tilstanden kan opdeles i to forskellige grupper: sporadisk og arvelig. Arvelig ataksi kan normalt spores til en familiehistorie og kan knyttes til 22 genmutationer. Disse mutationer er mærket "spinocerebellær ataksi type 1" til og med 22 - i kortfattet kaldes SCA1-22. Sporadisk ataksi er en form, der ikke er knyttet til en genetisk defekt.
Arvelig ataksi kan opdeles i typer, der er forårsaget af en metabolisk defekt, og dem, der passer til formen af en navngivet lidelse. I alle tilfælde er de arvet fra et defekt gen, og identificeringen af disse gener fortsætter i et opmuntrende tempo. Nogle af de mange typer inkluderer Machado-Joseph sygdom, ataksi med opthalmoplegi, spinopontinatrofi, ataksi med etinopati og langsomme øjne bevægelsesataksi.
Den sporadiske type er meget vanskelig at diagnosticere, og ofte vil læger kæmpe, da de udelukker enhver arvelig mulighed, før de foretager en endelig diagnose. Nogle af de mange udtryk, der bruges til at beskrive sporadisk ataksi, er spastisk ataksi, Menzels ataksi, Maries ataksi, Holmes ataksi, sporadisk atrofi og mest almindeligt sporadisk OPCA eller sporadisk olivopontocerebellær atrofi.
Diagnose er normalt baseret på observering af neurologiske symptomer og, hvor relevant, eksistensen af andre berørte familiemedlemmer. Almindelige symptomer, der kan være forårsaget af denne lidelse, inkluderer kvælning (dysfagi), en koordination af ekstremiteter, sløret tale (dysarthria) og en bevægelsesstivhed. De fleste læger vil først forsøge at udelukke andre årsager til disse symptomer, såsom et nyligt slagtilfælde eller multippel sklerose, før de foretager en endelig diagnose.
Efter en første diagnose skal en patient straks konsultere en neurologespecialist for en anden diagnose efter at have udelukket alle alternative neurologiske årsager. Ataksi er i øjeblikket uhelbredelig, og derfor er den opgave, som de fleste mennesker, der er diagnosticeret, en af at lære at tilpasse deres liv til mestring. At finde kvalificerede live-in aides er et vigtigt første skridt, ligesom forfølgelse af fysisk behandling og taleterapi, og at finde et supportfællesskab til at lære at leve med den nye sygdom.