Hvad er Athelia?
Athelia er en tilstand, hvor en eller begge brystvorter er fraværende. Dette er en medfødt tilstand, hvilket betyder, at den er til stede fra fødslen. Det er ikke muligt at udvikle athelia senere i livet, og tabet af en eller begge brystvorter på grund af ulykke, sygdom eller operation betragtes ikke som athelia.
En sjælden tilstand, athelia er en fødselsdefekt, der kan udvikle sig i første trimester. I den sjette drægtighedsuge begynder et voksende foster at udvikle brystkirtler, og hvis disse ikke modnes normalt, kan babyen blive født med athelia. Forekomsten af denne tilstand kan også spores til perioden umiddelbart før eller efter fødslen, fordi brystvorterne udvikler sig ud af brystvævet på dette tidspunkt. Lejlighedsvis fødes et spædbarn med amasti, hvilket er manglen på alt brystvæv på den ene eller begge sider, inklusive fraværet af brystvorten.
Selvom athelia i sig selv kan betragtes som en godartet tilstand, vil kvinder, der mangler brystvorter på begge sider, ikke være i stand til at amme. Hvis tilstanden er en isoleret anomali, er dette det mest alvorlige problem for mennesker med tilstanden. Athelia er imidlertid knyttet til en række mere alvorlige sygdomme, herunder polandsekvens, ektodermal dysplasi og Yunis-Varon syndrom, som alle er medfødte.
I sekvensen i Polen deformeres eller mangler brystmusklen på den ene side af kroppen, hvilket påvirker udviklingen af nærliggende muskler og hånden på den samme side. Spædbørn født med denne tilstand mangler ofte ribben og viser øget bånd mellem fingrene, hvilket skader motorens evne. Hos piger er brystet og brystvorten på den berørte side normalt fraværende. Denne lidelse er klassificeret som en ikke-specifik udviklingsfeltdefekt, og som sådan er der ingen kendt årsag. Polen-sekvens er en sjælden tilstand, der påvirker kroppens højre side næsten dobbelt så ofte som venstre.
Et problem i udviklingen af ectoderm kan forårsage athelia hos mennesker, der er påvirket af ektodermal dysplasi eller Yunis-Varon syndrom. Ectoderm er det ydre lag af et meget ungt embryo og bliver senere til hud, nervesystem, tænder og svedkirtler. Hvis ektoparmen ikke udvikler sig ordentligt, kan disse dele af kroppen udvise abnormiteter. Brystvorten, som er en modificeret svedkirtel, kan være fraværende på den ene eller begge sider hos personer, der er berørt af en af disse tilstande.