Hvad er basalcelle Nevus-syndrom?
Basalcelle nevus syndrom, også kendt som Gorlin syndrom, er en genetisk lidelse, der forårsager forskellige unormale vækster og funktionssvigt i de indre organer og systemer i kroppen. Det påvirker primært huden og forårsager hudkræft, men kan også forårsage vækst på knogler eller indre organer samt nedbrydning af blodkar eller nervesystemet. Syndromet kan forekomme ens hos alle mænd eller kvinder, der har en forælder med syndromet, men symptomer er muligvis ikke synlige før ungdom.
Når et barn er undfanget, modtager han eller hun gener fra hver forælder, der bestemmer, hvilke typer egenskaber han eller hun vil blive født med. Årsagen til basalcelle nevus syndrom er en mutation i genet, kendt som PTCH, der er ansvarlig for at undertrykke de unormale cellevækster, der resulterer i tumorer. Tilstanden er autosomal dominerende, hvilket betyder, at barnet automatisk får sygdommen, selvom bare en forælder har den.
Det mest almindelige symptom på basalcelle nevus syndrom er basalcellekarcinom, en form for hudkræft, der forårsager åbne sår på huden. Størstedelen af tilfælde af hudkræft skyldes sol- eller ultraviolet stråleeksponering fra garvningssenge, men mennesker med syndromet har hudceller, der er mere modtagelige for kræft, selv med beskyttelse. Hudkræft udvikler sig typisk uden advarsel, når en person med syndromet når ungdom. Basalcellekarcinom er normalt ikke dødbringende og kan behandles ved kirurgisk fjernelse af væksterne eller ved hjælp af strålebehandling for at dræbe kræftcellerne.
Mennesker med basalcelle nevus syndrom vil normalt have svage ansigtsdeformiteter som et resultat af tumorer eller skade på knoglestrukturen. De kan have øjenbrynsknogler, der stikker længere ud end normalt, samt øjne, der er placeret langt fra hinanden. I mere alvorlige tilfælde af syndromet kan en person have missformede kæbeben, der får kæben til at stikke mere ud end normalt.
De andre symptomer på basalcelle nevus syndrom kan variere meget afhængigt af den specifikke person og hvilke organer eller kropssystemer der er påvirket. Tumorer kan forekomme på ethvert organ, men har en tendens til at være mest almindelige i hjernen for mennesker med syndromet. Hvis tilstanden forårsager funktionsfejl i nervesystemet, risikerer en person at blive psykisk handicappet, døve eller blind. Da symptomerne og komplikationerne ved basalcelle nevus syndrom spænder fra person til person, er der ingen universel behandlingsmulighed. En person med syndromet er ofte nødt til at konsultere med specialister for at behandle de specifikke komplikationer; dog har selve syndromet ingen kur.