Hvad er Batten sygdom?

Batten sygdom er en sjælden tilstand, der normalt har sin oprindelse i barndommen. Tilstanden er kendt af flere forskellige navne. Mens Batten's syndrom er et andet almindeligt anvendt navn til Batten-sygdom, henvises tilstanden ofte i medicinske tidsskrifter og andre videnskabelige værker som enten Curschmann-Batten-Steinert syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-sygdom.

Det almindelige navn for Batten sygdom er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk børnelæge, der først noterede sig tilstanden i 1903. Batten's forskning førte til identifikation og klassificering af tilstanden som en separat sygdom. Hans tidlige banebrydende forskning og fund banede vejen for andre forskere fra det 20. århundrede at opdage mere om sygdommens oprindelse og funktion.

Mens Batten sygdom normalt forstås at være en form for neuronal ceroid lipfouscinosis (NCL), der påvirker børn, er det ikke usædvanligt for læger og forskere at bruge udtrykket som et kollektivmåde at identificere enhver type NCL. I det væsentlige kommer tilstanden på grund af ophobning af lipofuscins i kroppens væv. Over tid kan disse ekstra aflejringer af fedt og protein i kroppens væv forstyrre den korrekte funktion af hjernen og andre nøgleorganer i kroppen. Resultatet er en række forskellige sundhedsmæssige problemer, der kan føre til død.

Symptomer på tilstedeværelsen af ​​Batten's sygdom efterligner mange andre sundhedsmæssige problemer. Symptomerne begynder normalt at vises mellem fire og ti år. Nogle af de mere almindelige tegn på den mulige tilstedeværelse af Batten's sygdom er problemer med synet, en ændring i læringsevnen og egnethed, personlighedsændringer, et fald i motorisk aktivitet, der fører til hyppigere snuble eller faldende. Barnet kan også begynde at opleve anfald eller episoder med at føle sig depersonaliseret.

Behandlinger til Batten sygdomInddrag normalt forsøg på at tackle symptomerne og give så meget komfort som muligt for patienten. I de senere år har brugen af ​​genterapi ført til nogle lovende udviklinger i behandlingen. Eksperimenter udført i 2006 ved hjælp af medicin, der stammer fra stamcelleprodukter, har også vist nogle lovende resultater. På dette tidspunkt er der dog ingen kendt kur mod Batten sygdom.