Hvad er batten sygdom?
Batten Disease er en sjælden tilstand, der normalt har sin oprindelse i barndommen. Tilstanden kendes ved flere forskellige navne. Mens Batten's syndrom er et andet almindeligt anvendt navn for Batten-sygdom, omtales tilstanden ofte i medicinske tidsskrifter og andre videnskabelige værker som enten Curschmann-Batten-Steinert-syndrom eller Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten-sygdom.
Det almindelige navn for Batten Disease er til ære for Dr. Frederick Batten, en britisk børnelæge, der først gjorde opmærksom på tilstanden i 1903. Batten's forskning førte til identificering og klassificering af tilstanden som en separat sygdom. Hans tidlige banebrydende forskning og fund banede vejen for andre forskere fra det 20. århundrede til at opdage mere om sygdommens oprindelse og funktion.
Mens Batten-sygdom normalt forstås som en form for neuronal ceroid lipfouscinose (NCL), der påvirker børn, er det ikke usædvanligt for læger og forskere at bruge udtrykket som en kollektiv måde at identificere enhver type NCL. Grundlæggende kommer tilstanden til på grund af ophobning af lipofusciner i vævene i kroppen. Over tid kan disse ekstra aflejringer af fedt og protein i kroppens væv forstyrre den rigtige funktion af hjernen og andre nøgleorganer i kroppen. Resultatet er en række forskellige sundhedsmæssige problemer, der kan føre til død.
Symptomer på tilstedeværelsen af Batten's Disease efterligner mange andre sundhedsmæssige problemer. Symptomerne begynder normalt at vises i alderen fire til ti år. Nogle af de mere almindelige tegn på muligvis tilstedeværelse af Batten's Disease er problemer med synet, en ændring i indlæringsevne og egnethed, personlighedsændringer, et fald i motorisk aktivitet, der fører til hyppigere snuble eller fald. Barnet kan også begynde at opleve anfald eller episoder med at føle sig depersonaliseret.
Behandlinger af batten sygdom involverer normalt forsøg på at tackle symptomerne og give så meget komfort som muligt for patienten. I de senere år har brugen af genterapi ført til nogle lovende udviklinger i behandlingen. Eksperimenter udført i 2006 ved anvendelse af medicin stammet fra stamcelleprodukter har også vist nogle lovende resultater. På dette tidspunkt er der imidlertid ingen kendt kur mod Batten Disease.