Hvad er Blue Diaper Syndrome?
Blue Diaper Syndrome er en arvelig tilstand, der får folk til at have svært ved at metabolisere tryptophan, en essentiel aminosyre, der spiller en vigtig rolle i den menneskelige diæt. Som et resultat af manglende evne til at behandle tryptophan bliver urinen en markant lyseblå. Denne tilstand er kendt som Blue Diaper Syndrome, fordi det normalt manifesterer sig i en meget tidlig alder, og den karakteristiske farve på den blålige urin er svært at gå glip af.
Ud over at blive urinblå kan Blue Diaper Syndrome også forårsage mere generelle fordøjelsesproblemer sammen med feber og synsproblemer. I nogle tilfælde udvikler børn med denne tilstand også nyresygdom, da kroppen kæmper for at metabolisere tryptophan. Den farverige urin, der er forbundet med Blue Diaper Syndrome, er forårsaget af bakterielle interaktioner i tarmen, hvilket fører til produktionen af forbindelser, der bliver blå, når de udsættes for oxidation.
Denne tilstand kan ikke helbredes. Den bedste behandling er at ordinere en lav-tryptophan diæt, hvor forældrene holder øje med, hvad deres børn spiser. Denne aminosyre findes i flere kød, måske mest bemærkelsesværdigt kalkun, sammen med solsikkefrø, æg, mælk, kartofler, sesamfrø og nogle oste. En læge vil typisk diskutere sikre niveauer af tryptophan og fødevarer, som bør undgås, når der fastlægges en behandlingsplan.
Blue Diaper Syndrome er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at nogen skal arve to gener for at udvikle symptomer. Som et resultat kan mennesker være bærere uden engang at indse det, indtil de mødes med andre bærere og får børn, hvorefter tilstanden vil manifestere sig, hvis begge forældre overfører det defekte gen. Flere muterede gener er blevet identificeret som de potentielle årsagsmidler bag Blue Diaper Syndrome, hvilket muligvis kan give forskere i fremtiden mulighed for at forhindre manifestation af Blue Diaper Syndrome hos mennesker, der har begge gener.
Som andre metaboliske lidelser kan Blue Diaper Syndrome blive et alvorligt problem, hvis det ikke behandles. Forstyrrelser i stofskiftet kan forårsage en lang række sundhedsmæssige problemer, hvoraf nogle kan blive svækkende for patienten. Som en generel regel er det mest bemærkelsesværdige syndrom af denne tilstand så unikt, at forældre normalt søger lægehjælp omgående, heldigvis afværger komplikationer, før de opstår.