Hvad er blåt bleesyndrom?

Blå bleesyndrom er en arvelig tilstand, der får folk til at have svært ved at metabolisere tryptophan, en essentiel aminosyre, der spiller en vigtig rolle i den menneskelige diæt. Som et resultat af manglende evne til at behandle tryptophan bliver urinen en karakteristisk lyseblå. Denne tilstand er kendt som blåt bleesyndrom, fordi det normalt manifesterer sig i en meget tidlig alder, og den karakteristiske farve på det blålige urin er svært at gå glip af I nogle tilfælde udvikler børn med denne tilstand også nyresygdom, da kroppen kæmper for at metabolisere tryptophan. Den farverige urin forbundet med blåt bleesyndrom er forårsaget af bakterielle interaktioner i tarmen, hvilket fører til produktion af forbindelser, der bliver blå, når de udsættes for oxidation.

Denne tilstand kan ikke helbredes. Den bedste behandling er at ordinere en lav-tryptophan DIet, med forældre, der holder øje med, hvad deres børn spiser. Denne aminosyre findes i flere kød, måske mest bemærkelsesværdigt kalkun sammen med solsikkefrø, æg, mælk, kartofler, sesamfrø og nogle oste, blandt andet. Typisk vil en læge diskutere sikre niveauer af tryptophan og fødevarer, som bør undgås, når man opretter en behandlingsplan.

Blå bleesyndrom er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at nogen skal arve to gener for at udvikle symptomer. Som et resultat kan folk være luftfartsselskaber uden selv at indse det, indtil de mødes med andre luftfartsselskaber og har børn, på hvilket tidspunkt betingelsen vil manifestere sig, hvis begge forældre passerer det defekte gen. Flere muterede gener er blevet identificeret som de potentielle årsagsmidler bag blå bleesyndrom, hvilket kan give forskere i fremtiden mulighed for at forhindre manifestation af blå bleesyndromhos mennesker, der har begge gener.

Som andre metaboliske lidelser kan blå bleesyndrom blive et alvorligt problem, hvis det ikke behandles. Forstyrrelser i stofskiftet kan forårsage en lang række sundhedsmæssige problemer, hvoraf nogle kan blive svækkende for patienten. Som hovedregel er det mest bemærkelsesværdige syndrom af denne tilstand så unik, at forældre normalt søger lægehjælp, heldigvis på vej mod komplikationer, før de opstår.