Hvad er knogeldysplasi?

I medicinen er knogledysplasi en tilstand, der er kendetegnet ved unormal knoglevækst, der hyppigere forekommer hos børn. Der er mange forskellige sorter af knogledysplasi, hvoraf mange er forårsaget af genetiske lidelser eller af forstyrrelser i niveauerne af væksthormoner i blodet. De omtales også ofte som skeletdysplasi. Undertiden kan disse vækstforstyrrelser føre til andre problemer, såsom deformiteter i lemmer, der gør bevægelse vanskelige, og rygmarvsdeformiteter, såsom skoliose.

To af de mest almindelige knogledysplasi-tilstande, der påvirker børns skeletsystem, er achondroplasi og hypokondroplasi. Achondroplasia er den mest almindelige form for, hvad der ofte kaldes dværgisme. Denne knoglelidelse er resultatet af en genetisk mutation i et gen, der kontrollerer knoglevækst. Det genkendes af symptomerne på meget korte lemmer og en ualmindelig ansigtsstruktur med en lang pande og en reduceret næse. Længden på rygsøjlen hos personer, der lider af achondroplasi, er normalt normal, og bortset fra deformiteter i skelettet, oplever disse personer ofte et gennemsnitligt helbred.

Hypokondroplasi er en meget lignende tilstand, men deformationen af ​​skelettet er mindre alvorlig. Lemmerne påvirkes hovedsageligt, og ansigtsstrukturen ser meget tættere på det normale, end tilfældet er i achondroplasia. Selvom begge syndromer skyldes en genetisk mutation, ser de ud til at være uden tilknytning, og et helt andet gen er ansvarlig for achondroplasi end det for hypochondroplasia.

Når knogledysplasi er resultatet af en genetisk mutation, som det er tilfældet for de fleste patienter, er den tilgængelige behandling begrænset i omfang. Indgivelse af hormonelle lægemidler til stimulering af vækst kan have en gavnlig virkning, hvis dette gøres, når patienten er et barn. En anden behandling, der undertiden udføres, er kirurgisk forlængelse af lemmerne. Dette er en kompleks og langvarig procedure, der involverer brugen af ​​knogletransplantater og metalplader. Det kan føre til infektion og forskellige komplikationer, og der kræves flere operationer.

For mange patienter er behandling af knogledysplasi begrænset til at håndtere de medicinske komplikationer og livsstilsvanskeligheder, der følger af forstyrrelsen. Komplikationer kan omfatte rygsmerter, følelsesløshed i lemmerne, ledsmerter og undertiden høretab på grund af virkningen af ​​knogledysplasi på kraniet og de benede strukturer i øret. Som det er tilfældet med alle medicinske tilstande, er specifik rådgivning fra en medicinsk professionel nødvendig for at bestemme ens egen tilstand og de potentielle tilgængelige behandlinger.