Hvad er Brachydactyly?

Brachydactyly er en genetisk egenskab, der får folk til at have usædvanligt korte fingre og tæer. Det er en dominerende egenskab, hvilket betyder, at kun et gen til brachydacty behøver at blive arvet for, at tilstanden er til stede, og der er et antal forskellige former, som tilstanden kan antage. Som en generel regel kan mennesker med brachydacty leve normale, produktive liv, selvom de kan have svært ved nogle karrierer på grund af deres forkortede cifre.

Ofte præsenterer brachydacty alene, og det ledsages ikke af andre fysiske abnormiteter. Dog kan det også præsentere som en del af et syndrom såsom dværgisme. Tilstanden er forårsaget af forkortelse eller misdannelse af knogler i hænder og fødder, og i nogle tilfælde kan folk også have manglende hånd- og fodben. I nogle tilfælde er alle cifrene, mens i andre tilfælde er nogle af cifrene normale. Virkningen af ​​polydactyly kan virke mere ekstrem, når der mangler knogler, da det kan forårsage en kølleseng eller på anden måde usædvanligt udseende.

Det modsatte af brachydactyly er arachnodactyly, hvor cifrene er unormalt lange. Alvorligheden af ​​begge tilstande kan variere ganske lidt, hvor nogle mennesker simpelthen har lidt stubbe eller lidt lange fingre, mens andre er mere hårdt vanhængende. Personer med mild brachydacty kræver generelt ikke hjælp fra tilpasningsudstyr eller anden hjælp, mens folk med stærkt forkortede fingre kan drage fordel af værktøjer, der er designet til at hjælpe dem med at udføre basale funktioner.

I en familie med en historie med brachydactyly kan tilstanden dukke op ganske meget, fordi det er en dominerende egenskab, og den kan også mutere og skifte fra generation til generation. En historie med brachydacty indikerer ikke nødvendigvis en tilbøjelighed til andre helbredsproblemer, og hvis begge forældre er fri for tilstanden, bør barnet også være fri for det.

Mange medfødte tilstande som Downs syndrom er forbundet med brachydactyly. Fordi mange af disse forhold er ekstremt svækkende, betragtes brachydacty generelt ikke som en væsentlig årsag til bekymring. I tilfælde, hvor brachydacty kan forstyrre en patients evne til at pleje sig selv, kan patienten blive vist, hvordan man bruger adaptive enheder til at hjælpe ham eller hende med at føle sig mere uafhængig.