Hvad er Branchio Oto Nyresyndrom?
Branchio Oto Nyresyndrom er en usædvanlig genetisk lidelse, hvor mennesker kan have en konstellation af symptomer, der involverer luftveje, nyrer og ører. En række gener spiller en rolle i udtrykket af denne tilstand, og det kan variere i sværhedsgrad og natur, afhængigt af de gener, en patient arver. Behandlingen fokuserer på at give patienten understøttende pleje, da de underliggende genetiske problemer ikke kan rettes. Tidlig diagnose kan give flere behandlingsmuligheder.
Navnet på denne tilstand refererer til de forskellige områder af kroppen involveret. “Branchio” er en del af luftvejene. Hos patienter med gren -oto -nyresyndrom kan den øverste del af luftvejene dannes forkert. Patienter kan have cyster i og på deres luftveje og kan også udvikle fistler, unormale åbninger mellem luftvejene og overfladen af nakken. Kirurgi kan være nødvendig for at behandle disse strukturelle abnormiteter.
"OTO" involverer ørerne. Det ydre øre kan have grober eller hudmærker, og nogle patienter udgørRience høretab eller døvhed. Disse er forårsaget af fejl i udviklingen forbundet med misdannede proteiner. I stedet for at kode for de korrekte proteiner til at opbygge ørerne, får de skadelige gener, der forårsager gren -oto -nyresyndromet, ørerne til at udvikle sig unormalt. Ofte vil disse fysiske ændringer være tydeligt synlige, når babyen fødes.
Nogle patienter har også nyreproblemer og forklarer ”nyre”, selvom ikke alle patienter oplever dem. Hos disse patienter kan gren -oto -nyresyndrom være forbundet med fraværende eller meget små nyrer, hvilket fører til nyresvigt og en kaskaderende række problemer. Dialyse, transplantationer og medicin kan hjælpe en patient med at styre nyreproblemerne.
Som med andre genetiske tilstande kan gren -oto -nyresyndrom ikke hærdes, selvom genterapi er en mulighed i fremtiden. Genterapi kunne potentielt give lægerne mulighed for at slukke for HarMful gener, der tillader sunde gener at udtrykke under embryonal udvikling, så folk ikke udvikler fysiske problemer som et resultat af de gener, de bærer.
Patienter kan opleve gren -oto -nyresyndrom uafhængigt eller i forbindelse med en anden genetisk lidelse. Prenatal test kan ofte afsløre tilstedeværelsen af problemer. Denne tilstand er dominerende, hvilket betyder, at patienter kun behøver at arve et sæt af de involverede gener. Mennesker med genetiske lidelser, der er bekymrede for at videregive dem til børn, kan mødes med genetiske rådgivere for at diskutere risiciene og deres muligheder. Det er muligt, at et barn kan arve en mindre alvorlig form for lidelsen.