Hvad er Branchio oto-renal syndrom?
Branchio oto-nyresyndrom er en usædvanlig genetisk lidelse, hvor mennesker kan have en konstellation af symptomer, der involverer luftvejene, nyrerne og ørerne. En række gener spiller en rolle i udtrykket af denne tilstand, og det kan variere i sværhedsgrad og art afhængigt af de gener, en patient arver. Behandlingen fokuserer på at give patienten understøttende pleje, da de underliggende genetiske problemer ikke kan løses. Tidlig diagnose kan give flere behandlingsmuligheder.
Navnet på denne tilstand refererer til de forskellige områder af det involverede organ. “Branchio” er en del af luftvejene. Hos patienter med branchio oto renal syndrom kan den øverste del af luftvejene danne sig forkert. Patienter kan have cyster i og på deres luftveje og kan også udvikle fistler, unormale åbninger mellem luftvej og overfladen af nakken. Kirurgi kan være nødvendigt for at behandle disse strukturelle abnormiteter.
"Oto" involverer ørerne. Det ydre øre kan have huller eller hudmærker, og nogle patienter oplever høretab eller døvhed. Disse er forårsaget af fejl i udvikling forbundet med misdannede proteiner. I stedet for at kode for de korrekte proteiner til at opbygge ørerne, får de skadelige gener, der forårsager branchio oto nyresyndrom, ørerne til at udvikle sig unormalt. Ofte vil disse fysiske ændringer være tydelige, når babyen fødes.
Nogle patienter har også nyreproblemer, hvilket forklarer ”nyrerne”, selvom ikke alle patienter oplever dem. Hos disse patienter kan branchio oto renal syndrom være forbundet med fraværende eller meget små nyrer, hvilket kan føre til nyresvigt og en kaskaderende række problemer. Dialyse, transplantationer og medicin kan hjælpe en patient med at håndtere nyreproblemerne.
Som med andre genetiske tilstande er branchio oto renal syndrom ikke hærdes, selvom genterapi er en mulighed i fremtiden. Genterapi kan potentielt give læger mulighed for at slukke for skadelige gener, hvilket giver sunde gener mulighed for at udtrykke under embryonal udvikling, så folk ikke udvikler fysiske problemer som et resultat af de gener, de bærer.
Patienter kan opleve branchio oto renal syndrom uafhængigt eller i forbindelse med en anden genetisk lidelse. Prenatal test kan ofte afsløre tilstedeværelsen af problemer. Denne tilstand er dominerende, hvilket betyder, at patienter kun behøver at arve et sæt af de involverede gener. Mennesker med genetiske lidelser, der er bekymrede for at videregive dem til børn, kan mødes med genetiske rådgivere for at diskutere risici og deres muligheder. Det er muligt, at et barn kan arve en mindre alvorlig form af lidelsen.