Hvad er Bubble Boy-sygdom?

Bubble boy-sygdom henviser til en af ​​flere genetiske lidelser, der manifesterer sig som en manglende evne hos kroppen til at producere celler, der bekæmper infektion eller sygdom. Selvom den specifikke karakter af denne sygdom kan være resultatet af en række forskellige genetiske årsager, er den effektive tilstand generelt den samme. En person, der er ramt af denne type lidelse, har et immunsystem, der fungerer så dårligt, at det typisk betragtes som effektivt fraværende. Bubble boy sygdom er navngivet for det faktum, at personen i mange tilfælde af denne sygdom i fortiden blev tvunget til at leve i en plastboble for at undgå kontakt med bakterier og vira.

Teknisk omtalt som svær kombineret immundefekt (SCID), er boble-drengesygdom en genetisk lidelse, der kan være forårsaget af en række forskellige genetiske problemer. Dette er typisk en arvelig lidelse, der kan overføres af en mor eller far, hvor forstyrrelsen er recessiv, og nogle afkom måske ikke har sygdommen, mens andre gør det. Uanset hvilken genetisk forstyrrelse der præcist forårsager boble-drengesygdom hos et specifikt individ, er resultaterne typisk de samme: immunsystemet hos personen er ikke i stand til korrekt at producere T-celler og B-celler, der bekæmper sygdom.

En person med boble-drengesygdom dør ikke i sidste ende af selve sygdommen. Ligesom autoimmundefekt syndrom (AIDS) vil en sekundær infektion eller sygdom i sidste ende forårsage personens død. Dette skyldes, at forstyrrelsen i sig selv ikke aktivt skader en person; det gør simpelthen en persons immunsystem ude af stand til at bekæmpe bakterier og vira. Med moderne medicinsk behandling kan imidlertid boble-drengesygdom bekæmpes, og der er en anstændig chance for bedring gennem genterapi, stamcellebehandlinger eller knoglemarvstransplantation.

Udtrykket "boble drengesygdom" stammer primært fra tilfælde af den lidelse, hvor den person, der blev ramt af sygdommen, blev tvunget til at leve i en plastboble for at undgå bakterier og vira. En dreng ved navn David Vetter var den første "boble-dreng" og var den person, som betegnelsen blev opfundet for. Han blev født med den genetiske forstyrrelse i 1971 og tilbragte næsten hele sit liv i en række værelser adskilt fra andre med ark af plast. Desværre døde han i 1984 efter en knoglemarvstransplantation, hvor en sovende virus, som ikke kunne findes ved brug af datidens screening, blev introduceret i hans system og spredt som kræft i hele hans krop.