Hvad er Carney Complex?
Carney-kompleks er en medicinsk tilstand, der giver en patient en øget risiko for at få tumorer og kræftformer, især for hud og hjerte. Det kategoriseres som en autosomal dominerende lidelse, hvilket betyder, at tilstanden er genetisk og kan overgås, hvis en forælder har tilstanden og ejer et defekt gen. Dette betyder også, at der er en 50% chance for, at betingelsen kan overføres fra forælder til barn. Carney-komplekset afledte sit navn fra J. Alden Carney, som i 1985 observerede fælles symptomer på tumorer, brune pigmenter og en overaktiv endokrin.
Der er adskillige andre navne, som Carney-komplekset er kendt som, afhængigt af de observerede symptomer. Den ene er LAMB-syndrom. LAMB står for ”lentiginer, atriale myxomer og blå nevi”, som henviser til henholdsvis brune pigmenter, hjertetumorer og blålig mol. Det andet navn er NAME-syndromet, der henviser til ”nevi, atrialt myxom, myxoid neurofibromer og efelider”, der peger på henholdsvis føflekker, hjertetumorer, læsioner og tumorer på huden og fregner.
Som nævnt på forhånd er nogle af de mere tydelige symptomer på Carney-komplekset tumorer og læsioner på og under huden, som normalt opleves som en ung eller en tidlig voksen. Unormalt store blå til sorte føflekker kan også observeres. Disse tumorer og mol findes normalt i ansigtet og lemmerne, men nogle kan også forekomme på læberne, omkring øjnene og på kønsorganerne. Godartede eller ikke-kræftformede tumorer i hjerte og bryster såvel som i knogler og hypofyse er også vigtigste symptomer. Tumorer, især i hypofysen, kan resultere i et forstørret ansigt, hænder og fødder.
Andre patienter kan også opleve tumorer i vævene i andre indre organer, såsom i endokrinene, æggestokkene, testiklerne og skjoldbruskkirtlen. Tumorer forbundet med Carney-komplekset er normalt godartede, men der er tilfælde, hvor ondartede eller kræftformede tumorer kan udvikle sig. Ofte anbefales patienter også at få godartede hjertetumorer fjernet, da disse tumorer kan blokere blodgennemstrømningen og kan forårsage hjertestop og andre hjertekomplikationer. Hypofysetumorer fjernes også undertiden for at gendanne korrekt produktion af væksthormoner.
Carney-kompleks er en meget sjælden tilstand, med mindre end 750 patienter diagnosticeret med lidelsen siden dens opdagelse. Tidlig detektion og undersøgelse er nøglen til at forhindre yderligere komplikationer og for at reducere chancerne for at få kræft. Et barn med en påvirket forælder skal have regelmæssig hud-, endokrine og skjoldbruskkirtelkontrol samt et ekkokardiogram (EKG) for at opdage enhver hindrende masse i hjertet. Blodprøver er også meget vigtige for at overvåge produktionsniveauerne for nogle hormoner.