Hvad er carnitinmangel?
Carnitinmangel er resultatet af kroppens manglende evne til at absorbere denne vigtige aminosyre. Dette kan forårsage utilstrækkelig muskelmetabolisme, hvilket kan føre til udvikling af flere andre lidelser. Betingelsen påvises normalt i en tidlig alder - hvis ikke ved fødslen, så når et barn når syv år. Carnitin produceres naturligt i den menneskelige krop af nyrerne og leveren.
Nogle af de mest almindelige årsager til carnitinmangel inkluderer en dårlig diæt - især på grund af fad diætplanter - arvelighed; og tab af aminosyren på grund af diurese, diarré eller hæmodialyse. Alvorlig leverforstyrrelse og øgede behov for eller vanskeligheder med at metabolisere carnitin kan også være årsager. Anvendelse af lægemidlet Valproat er også rapporteret at forårsage manglen.
Der er tre typer carnitinmangel: primær, muskler og sekundær. Primær mangel kan være årsagen til GI -dysmotilitet, muskelsvaghed, anæmi og hyppige infektioner. En muskel defIencientry påvirker kun musklerne og er den mest sandsynlige af de tre, der påvirker unge voksne uden symptomer tidligt i livet. Sekundær mangel er den mest almindelige type, der skal bringes videre ved diætmangel, spædbørns nyreproblemer og manglende evne til at få ordentlig ernæring fra modermælk.
Symptomerne på en carnitinmangel varierer, afhængigt af hvad der har forårsaget betingelsen og individets alder. Nogle almindelige tegn er ømme muskler, forvirring og træthed. Betingelser, der kan indikere en carnitinmangel, inkluderer en fedtlever, muskelnekrose, hypoglykæmi og kardiomyopati.
Der er flere metoder, der bruges til at diagnosticere en carnitinmangel. Normalt testes patientens blod først. For at være sikker på diagnosen kan urin og væv fra muskler og lever testes.
De specifikke foranstaltninger, der er truffet for behandling af carnitinmangel, afhænger af patientenog hvordan tilstanden har påvirket dem. Patienter med primær carnitinmangel skal muligvis kun tage L-carnitin for at hæve niveauerne af aminosyren tilstrækkeligt. De andre former for tilstanden kan behandles med en diæt, der er fedtfattig og høj i kulhydrater og inkluderer fødevarer såsom mejeriprodukter og kød, der naturligt indeholder carnitin. Forbrug af almindelig majsstivelse ved sengetid, triglycerid og essentiel fedtsyretilskud eller en proteinbegrænset diæt kan være det passende virkningsforløb for andre patienter. De fleste personer med tilstanden tilrådes også at undgå intens træning eller diæter, der kræver faste.