Hvad er carnitinmangel?
Carnitinmangel er resultatet af kroppens manglende evne til at absorbere denne vigtige aminosyre. Dette kan forårsage utilstrækkelig muskelmetabolisme, hvilket kan føre til udvikling af flere andre lidelser. Tilstanden opdages normalt i en tidlig alder - hvis ikke ved fødslen, inden et barn når syv års alder. Carnitin produceres naturligt i den menneskelige krop af nyrerne og leveren.
Nogle af de mest almindelige årsager til carnitinmangel inkluderer en dårlig diæt - især på grund af kæmpe diætplanter - arvelighed; og tab af aminosyre på grund af diurese, diarré eller hæmodialyse. Alvorlig leverlidelse og øgede behov for eller vanskeligheder med at metabolisere carnitin kan også være årsager. Det er rapporteret, at brug af lægemidlet valproat også forårsager manglen.
Der er tre typer carnitinmangel: primær, muskel og sekundær. Primær mangel kan være årsagen til GI-dysmotilitet, muskelsvaghed, anæmi og hyppige infektioner. En muskelmangel påvirker kun musklerne og er den mest sandsynlige af de tre at påvirke unge voksne uden symptomer tidligt i livet. Sekundær mangel er den mest almindelige type, der frembringes af diætmangel, spædbarnsnyreproblemer og manglende evne til at få den rette ernæring fra modermælken.
Symptomerne på en carnitinmangel varierer afhængigt af hvad der har forårsaget tilstanden og individets alder. Nogle almindelige tegn er ømme muskler, forvirring og træthed. Tilstande, der kan indikere en carnitinmangel, inkluderer en fedtlever, muskelnekrose, hypoglykæmi og kardiomyopati.
Der er flere metoder, der bruges til at diagnosticere en carnitinmangel. Normalt testes patientens blod først. For at være sikker på diagnosen kan urin og væv fra muskler og lever testes.
De specifikke forholdsregler, der tages for at behandle carnitinmangel, afhænger af patienten, og hvordan tilstanden har påvirket dem. Patienter med primær carnitinmangel kan muligvis kun tage L-carnitin for at hæve niveauerne af aminosyren tilstrækkeligt. De andre former for tilstanden kan behandles med en diæt, der er fedtfattig og indeholder mange kulhydrater og inkluderer fødevarer såsom mejeriprodukter og kød, der naturligt indeholder carnitin. Forbrug af almindelig majsstivelse ved sengetid, triglycerid og essentiel fedtsyretilskud eller en proteinbegrænset diæt kan være det passende handlingsforløb for andre patienter. De fleste personer med tilstanden rådes også til at undgå intens træning eller diæter, der kræver faste.