Hvad er central kerne sygdom?
Central kernesygdom angriber knoglemusklerne, der bruges til bevægelse. Som et resultat oplever mennesker med denne sygdom muskelsvaghed. Virkningerne af denne sygdom spænder fra ubemærkede mangler i bevægelse til svær muskelsvaghed. Denne arvelige neuromuskulære lidelse er forårsaget af en mutation i RYR1-genet. Det er en ualmindelig lidelse, selvom den nøjagtige forekomst af mennesker, der lider af sygdommen, er ukendt.
Kerner, som sygdommen er opkaldt efter, er uorganiserede områder i muskelfibrene. Disse områder er kun synlige under et mikroskop. Genet, der er ansvarligt for forstyrrelsen, er RYR1-genet, der fortæller kroppen, hvordan man fremstiller protein-ryanodinreceptoren 1. Ryanodin-receptorer hjælper muskelfibre med at trække sig sammen, hvilket gør det muligt for kroppen at bevæge sig ordentligt. Et muteret RYR1-gen hæmmer den rigtige funktion af ryanodinreceptoren og forårsager muskelsvaghed.
Det mest almindelige arvemønster for central kernesygdom er autosomalt dominerende, hvilket betyder, at et ændret gen i hver celle kan forårsage forstyrrelsen. En person med kun en forælder påvirket af det muterede gen kan arve sygdommen. Færre antal mennesker arver sygdommen gennem et autosomalt recessivt mønster. Dette betyder, at begge kopier af hver celle har det muterede gen. En person, der har begge forældre med en kopi af det muterede gen, vil arve sygdommen på denne måde.
Læger har klassificeret sygdommen som en medfødt myopati. Dette betyder, at det er en muskelforstyrrelse, der er til stede ved fødslen. Hos spædbørn præsenterer det oprindeligt en formindsket muskeltonus, kendt som hypotoni, hvilket resulterer i unormal floppiness. Forstyrrelsen kan forsinke siddende, gennemsøgning, stående og gående.
Mennesker, der lider af denne sygdom, oplever for det meste mild muskelsvaghed, der påvirker kroppens centrum, især ben og hofter. Det kan også påvirke ansigtsmusklene. Mennesker med central kernesygdom kan udvikle rygsøjlekurvatur, hoftedislokation og deformiteter i leddene. Muskelsvagheden, der opleves af mennesker, der er berørt, plejer ikke at forværres med tiden.
En muskelbiopsi eller genetisk test kan bruges til at diagnosticere central kernesygdom. Symptomer på sygdommen kan være tydeligt synlige efter fødslen. Der er ingen central kerne-sygdomsbehandling. I stedet kan patienter typisk håndtere deres symptomer ved tæt overvågning af en læge, fysioterapisessioner og kirurgi for at rette deformiteter.
Ondartet hypertermi kan påvirke syge af central kernesygdom. Det er en alvorlig reaktion på visse medikamenter, såsom anæstetiske gasser, der bruges under kirurgiske indgreb. Denne reaktion forårsager muskelstivhed, høj feber, acidose, hurtig hjerterytme og nedbrydning af muskelfibre. Tilstanden kan være livstruende, hvis den ikke behandles hurtigt.