Hvad er centronukleær myopati?
En centronuklear myopati er en af et antal myopatier eller muskelforstyrrelser, hvor kernerne i muskelceller er placeret i midten af cellen i stedet for på deres normale placering i den ydre kant af cellen. Centronuklear myopati er en medfødt lidelse, hvilket betyder, at den er resultatet af problemer eller defekter i føtal udvikling, der måske eller måske ikke er genetisk. Selvom det betragtes som en medfødt lidelse, vises sjældne tilfælde hos mennesker senere i livet. De genetiske træk ved lidelsen får den til at blive mest almindeligt udtrykt hos mandlige spædbørn.
De to vigtigste symptomer på centronukleær myopati er hypotoni og hypoxi. I hypotoni har et individ særlig lav muskel tone, der har en tendens til at føre til en mangel på muskelstyrke. Hypoxia er en tilstand, hvor en persons krop får en utilstrækkelig forsyning med ilt. En anden indikator for centronukleær myopati er scaphocephaly, en tilstand, hvor man er født med et langt, smalt hoved. Hypoxiaer den mest alvorlige af disse symptomer, da spædbarnsdød undertiden kan forekomme, hvis der ikke administreres åndedrætsværn i tide.
En genetisk abnormalitet, der forekommer på X-kromosomet, er generelt forbundet med centronukleær myopati. Det specifikke gen, der er berørt, kaldes MTM1; Det er påkrævet for korrekt differentiering af muskelceller. Mutationer i MTM1 antages at forårsage problemer i muskeludvikling. Der er faktisk blevet observeret en stærk korrelation mellem myopati -tilfælde og MTM1 -mutationer.
Myotubulær myopati er langt den mest almindelige form for centronukleær myopati; De to udtryk er faktisk næsten udskiftelige. Selvom det er den mest almindelige, er selv myotubulær myopati utroligt sjælden. Elektrodiagnostisk test, der involverer en række teknikker, der bruges til at måle elektrisk nervaktivitet i muskler, bruges ofte til diagnose af centronukleære MYOpaty og i andre former for myopati. Desværre dør mange spædbørn af myotubulær myopati, før de kan diagnosticeres eller behandles for lidelsen.
Indtil videre er der ingen kendt kur mod centronukleær myopati, skønt der er metoder, der tillader dem med lidelsen at fungere rimeligt godt. Fysioterapi bruges generelt til at lære folk at fungere på egen hånd så godt som muligt. Ellers er behandlingen næsten strengt symptomatisk. Mangel på styrke i overkroppen kan for eksempel føre til krumning af rygsøjlen, så mennesker med myopatier har ofte brug for at søge behandling for rygproblemer såsom skoliose.