Hvad er centronuklear myopati?
En centronukleær myopati er en af et antal myopatier eller muskelsygdomme, hvor muskelcellernes kerner er placeret i midten af cellen i stedet for på deres normale placering i den ydre kant af cellen. Centronukleær myopati er en medfødt lidelse, hvilket betyder, at den er resultatet af problemer eller defekter i fosterudviklingen, der muligvis er genetisk. Selvom det betragtes som en medfødt lidelse, forekommer sjældne tilfælde mennesker senere i livet. De genetiske træk ved forstyrrelsen får den til at blive mest udtrykt hos mandlige spædbørn.
De to vigtigste symptomer på centronuklear myopati er hypotoni og hypoxi. Ved hypotoni har et individ en særlig lav muskeltone, der har tendens til at føre til en mangel på muskelstyrke. Hypoxia er en tilstand, hvor den enkeltes krop modtager en utilstrækkelig iltforsyning. En anden indikator for centronuklear myopati er scaphocephaly, en tilstand, hvor man er født med et langt, smalt hoved. Hypoxia er de mest alvorlige af disse symptomer, da spædbørnsdød undertiden kan forekomme, hvis assisteret vejrtrækning ikke administreres i tide.
En genetisk abnormalitet, der forekommer på x-kromosomet, er generelt forbundet med centronuklear myopati. Det påvirkede specifikke gen kaldes MTM1; det kræves for korrekt differentiering af muskelceller. Mutationer i MTM1 antages at forårsage problemer i muskeludvikling. Der er faktisk observeret en stærk korrelation mellem myopatiske tilfælde og MTM1-mutationer.
Myotubular myopati er langt den mest almindelige form for centronuklear myopati; de to udtryk er faktisk næsten udskiftelige. Selvom det er den mest almindelige, er selv myotubular myopati utroligt sjælden. Elektrodiagnostisk test, der involverer en række teknikker, der bruges til at måle elektrisk nerveaktivitet i muskler, bruges ofte til diagnosticering af centronuklear myopati og i andre former for myopati. Desværre dør mange spædbørn af myotubular myopati, inden de kan diagnosticeres eller behandles for lidelsen.
Indtil videre er der ingen kendt kur mod centronuklear myopati, skønt der er metoder, der tillader, at personer med lidelsen fungerer rimeligt godt. Fysioterapi bruges generelt til at lære mennesker, hvordan de fungerer så godt som muligt. Ellers er behandlingen næsten strengt symptomatisk. Mangel på styrke i overkroppen kan for eksempel føre til krumning i rygsøjlen, så folk med myopatier ofte har brug for at søge behandling for rygproblemer såsom skoliose.