Hvad er Cherubisme?
Cherubisme er en arvelig børnesygdom, der påvirker kæbenbenet. Tilstanden resulterer i et tab af knogler i kæberne, som hurtigt erstattes af fibrøst væv. Det involverer knogledannelse af både maxilla eller overkæbe og mandibel eller underkæbe. De godartede, fibrøse tumorer i kæberne får kinderne til at opsvulme, og hævelsen tvinger øjebollene til at se lidt opad. Tilstanden, der først blev anerkendt i 1933, fik sit navn, fordi de lubne kinder og vendede øjne fik patienterne til at ligne keruber fra et religiøst maleri.
Cherubisme er et autosomalt dominerende arveligt syndrom, hvilket betyder, at der er en kopi af et mutant gen og en kopi af et normalt gen på kromosomet. Autosomal dominerer genetiske træk har en halvtredshalvfyrre chance for at blive overført fra en forælder til hans børn. Tester indikerer, at tilstanden sædvanligvis er forårsaget af en mutation af SH3BP2-generne, som er placeret på kromosom 4p, skønt nogle patienter med sygdommen ser ud til ikke at have nogen mutation af dette gen. I disse tilfælde er årsagen stadig ukendt.
Sygdommen vises normalt hos børn mellem to og fem år, når de primære tænder, kendt som babytænder, begynder at falde ud. Diagnose er normalt baseret på en fysisk gennemgang, en komplet familiehistorie og diagnostisk test. Cherubisme kan undertiden ses på en røntgenstråle, hvor den minder om kæmpe cellelæsioner i kæben, såsom fibrøs dysplasi, en anden sygdom, der erstatter knogler med fibrøse tumorer. Computertomografi (CT) er et bedre diagnostisk valg end et røntgenbillede for kerubisme, fordi CT er i stand til at registrere blødt væv og vise omfanget af læsioner.
De fleste tilfælde af kerubisme er milde og korrigerer spontant efter puberteten, når det fibrøse væv gradvist erstattes af en ny knogle. Faktisk viser størstedelen af patienterne ingen fysiske tegn på, at de nogensinde har haft sygdommen i voksen alder. De fibrøse tumorer er altid godartede, og i de fleste tilfælde er hævelsen smertefri. Komplikationer, der kan forekomme, inkluderer misdannede tænder, tandtab og kronisk betændelse i lymfeknuder. Undertiden er kæbebevægelsen så begrænset fra hævelsen, at tygning bliver vanskelig.
Alvorlige tilfælde af kerubisme kan føre til nedbrydning eller forringelse af kæbebenet og problemer med syn, vejrtrækning, indtagelse eller tale. Behandling er generelt ikke nødvendig i milde tilfælde, men kan antydes, når der er smerter, funktionelt begrænsende bivirkninger eller ekstrem forvrængning af funktioner, der forårsager psykologisk lidelse. Den mest almindelige behandling involverer kirurgisk skrabning af overskydende fibrøst væv fra knoglerne. Når operationen er blevet anvendt, har det generelt været en succes med at begrænse udviklingen af tumorer og tilskynde til knogleregenerering. Fedtsugning er også valgt, når den eneste grund til indgreb var kosmetisk.
Hvis et barn begynder at udvise karakteristika ved kerubisme, foreslås det, at han føres til en børnelæge eller en tandlæge til vurdering. Selvom denne tilstand er godartet, er det vigtigt at eliminere andre mulige sygdomme. Når en diagnose er stillet, kan læger hjælpe patienten med at håndtere tilstanden, indtil den til sidst forsvinder.