Hvad er kerubisme?
Cherubism er en arvelig barndomssygdom, der påvirker kæberen. Tilstanden resulterer i et tab af knogler i kæberne, som hurtigt erstattes af fibrøst væv. Det involverer knogledannelse af både maxilla eller overkæbe og den mandible eller underkæbe. De godartede, fibrøse tumorer i kæberne får kinderne til at svulme, og hævelsen tvinger øjenkuglerne til at se lidt opad ud. Tilstanden, der først blev anerkendt i 1933, fik sit navn, fordi de lubne kinder og vendte øjne fik patienterne til at se ud som keruber fra et religiøst maleri.
kerubisme er et autosomalt dominerende arvet syndrom, hvilket betyder, at der er en kopi af et mutant gen og en kopi af et normalt gen på kromosomet. Autosomale dominerende genetiske træk har en halvtredsfiskende chance for at blive overført fra en forælder til sine børn. Tests indikerer, at tilstanden normalt er forårsaget af en mutation af Sh3bp2 -generne, der er placeret på kromosom 4p, skønt nogle patienter med dystere ser ud til at have ingen mutation af dette gen. I disse tilfælde er årsagen stadig ukendt.
Sygdommen bliver normalt synlig hos børn i alderen to og fem år, når de primære tænder, kendt som babytænder, begynder at falde ud. Diagnose er normalt baseret på en fysisk gennemgang, en komplet familiehistorie og diagnostisk test. Cherubism kan undertiden ses på en røntgenstråle, hvor den ligner gigantiske cellelæsioner i kæben, såsom fibrøs dysplasi, en anden sygdom, der erstatter knogler med fibrøse tumorer. Computertomografi (CT) er et bedre diagnostisk valg end en røntgenstråle til kerubisme, fordi CT er i stand til at registrere blødt væv og vise omfanget af læsionerne.
De fleste tilfælde af kerubisme er milde og korrekte spontant efter puberteten, når det fibrøse væv gradvist erstattes af ny knogle. Faktisk viser størstedelen af patienterne ingen fysiske tegn påHar nogensinde haft sygdommen i voksen alder. De fibrøse tumorer er altid godartede, og i de fleste tilfælde er hævelsen smertefri. Komplikationer, der kan forekomme, inkluderer misdannede tænder, tab af tænder og kronisk betændelse i lymfeknuderne. Nogle gange er kæbens bevægelse så begrænset fra hævelsen, at tygning bliver vanskelig.
Alvorlige tilfælde af kerubisme kan føre til nedbrydning eller forringelse af kæberen og problemer med syn, vejrtrækning, slukning eller tale. Behandling er generelt ikke nødvendig i milde tilfælde, men kan antydes, når der er smerter, funktionelt begrænsende bivirkninger eller ekstrem forvrængning af funktioner, der forårsager psykologisk nød. Den mest almindelige behandling involverer kirurgisk skrabning af det overskydende fibrøse væv fra knoglerne. Når der er anvendt operation, har det generelt haft succes med at begrænse udviklingen af tumorer og tilskynde til knogleregenerering. Fedtsugning er også valgt, når den eneste grund til interventionvar kosmetisk.
Hvis et barn begynder at udstille egenskaberne ved kerubisme, foreslås det, at han føres til en børnelæge eller pædiatrisk tandkirurg til evaluering. Selvom denne tilstand er godartet, er det vigtigt at eliminere andre mulige sygdomme. Når en diagnose er stillet, kan læger hjælpe patienten med at styre tilstanden, indtil den til sidst forsvinder.