Hvad er choroideremia?

Choroideremia er en genetisk medicinsk tilstand, der primært påvirker mænd og fører til et gradvis synstab. Nedsat nattsyn, der ofte kaldes natblindhed, er ofte det første symptom på choroideræmi. Over tid kan denne tilstand føre til delvis eller total blindhed. Der er ingen standardbehandling til rådighed for denne medicinske tilstand, og ledelsen kan omfatte brug af visuelle enheder, rådgivning og hjælp fra lokalsamfundet til jobplacering eller økonomisk assistance. Eventuelle specifikke spørgsmål eller bekymringer omkring choroideræmi på individuelt grundlag skal drøftes med en læge eller anden medicinsk professionel.

Genet, der menes at være ansvarligt for udviklingen af ​​choroideræmi, overføres ofte gennem familier, selvom en spontan genetisk mutation undertiden kan være ansvarlig for udviklingen af ​​denne lidelse. Hannerne er mere sandsynligt, at kvinder bliver født med choroideræmi, sandsynligvis på grund af de kromosomale forskelle mellem de to køn. Mødre, der bærer det defekte gen, kan overføre dette gen til mandlige børn, og fædre kan overføre forstyrrelsen til kvindelige børn. I et mindre antal tilfælde kan en genetisk mutation i den embryonale udviklingstrin føre til choroideræmi hos et barn født af forældre, der ikke har det defekte gen.

Natblindhed er ofte det første mærkbare symptom blandt dem med choroideræmi, og dette symptom kan udvikle sig i den tidlige barndom. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan yderligere symptomer omfatte et tab af perifert syn, en tilstand, der ofte kaldes tunnelsyn. Da dette er en progressiv lidelse, kan delvis eller total blindhed forekomme i sent voksen alder. Der er ingen tilgængelige medicinske behandlinger, der kan forsinke udviklingen af ​​denne synsforstyrrelse, så ledelsen er primært afhængig af at hjælpe patienten med at lære at tackle en øget handicap på både fysisk og følelsesmæssigt niveau.

I de tidligere stadier af sygdommen kan støtteapparater såsom briller hjælpe med til at forbedre synet. Elektroniske eller computeriserede enheder kan være nyttige for nogle patienter med denne lidelse. Genterapi undersøges, og der er håb i det medicinske samfund, at effektive behandlingsmuligheder en dag vil være tilgængelige. Indtil da kan rådgivning være et nyttigt værktøj til at hjælpe patienten såvel som familiemedlemmer eller plejere at lære at tackle det stigende handicap forårsaget af tab af syn. I mange tilfælde er samfundsstøtte tilgængelig for at hjælpe med jobplacering eller økonomisk kompensation for dem med avancerede synsproblemer eller blindhed.