Hvad er kristen syndrom?

Kristent syndrom er en sygdom, der manifesterer sig hos børn som misdannelser i tommelfingrene, ganen og armene. Den sjældne sygdom omtales også som craniostenosis arthrogryposis spalte gane og adduceret tommelfinger syndrom recessiv form. Børn med denne lidelse udvikler sig i en meget langsommere takt end normalt og diagnosticeres ofte med mental retardering. Der er ingen kur mod kristent syndrom, og flertallet af patienter dør i deres barndom, mange inden for de første måneder af livet. Da der ikke findes nogen behandlinger for selve sygdommen, er de eneste tilgængelige behandlinger dem, der behandler de andre medicinske tilstande, der opstår som følge af at have et kristent syndrom.

Sygdommen har en tendens til at køre i familier og betragtes som en genetisk recessiv lidelse. Børn, der er ramt af syndromet, diagnosticeres normalt lige fra fødslen, og de fleste dør i løbet af deres barndom. Synligt synlige symptomer på kristent syndrom inkluderer adducerede tommelfinger, ganespalte, kraniale abnormiteter og defekter i knogler og led i de øvre lemmer. Disse børn diagnosticeres også ofte som åndedrætsbesvær, såsom lungebetændelse, og er tilbøjelige til at få anfald. Børn med denne lidelse betragtes som udviklingshæmmede og diagnosticeres ofte med mental retardering.

For det meste er der ingen behandling tilgængelig for kristen syndrom; kun dens symptomer kan behandles. De eneste tilgængelige behandlinger er understøttende foranstaltninger, der sigter mod at holde patienten så behagelig som muligt ved at tackle sygdomme og problemer, som de opstår. F.eks. Vil mange ramte børn gennemgå omfattende aspirationsforebyggelse og åndedrætspleje for at forhindre indtræden af ​​lungebetændelse sammen med andre relaterede komplikationer. I nogle tilfælde kan kranialkirurgi være en mulighed, da det under nogle omstændigheder hjælper med at forlænge livet og minimere nogle af barnets udviklingsproblemer.

Mange børn, der er diagnosticeret med kristen syndrom, har små kranier, som er karakteristiske for denne sygdom. Da kraniet er lille, når barnet vokser, er hjernen begrænset til, hvor meget den kan ekspandere. Denne begrænsning af hjernen forårsager mere alvorlig mental retardering og sensoriske lidelser. Gennem kirurgi kan den kraniale knogle omformes for at give hjernen mulighed for at vokse uden at blive hæmmet, hvilket minimerer disse problemer. Børn, der har brug for denne operation, gennemgår ofte proceduren mellem fire og syv måneder efter fødslen.