Hvad er kronisk granulomatøs sygdom?

Kronisk granulomatøs sygdom er en potentielt dødelig genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at bekæmpe bakterie- og svampeinfektioner. Specialiserede hvide blodlegemer kaldet fagocytter mangler et vigtigt enzym, der er nødvendigt for at nedbryde og ødelægge patogener. Som et resultat lider spædbørn og børn med sygdommen ofte hyppige anfald af lungebetændelse, fordøjelsesproblemer og hudinfektioner. Behandling involverer normalt daglige antibiotika til bekæmpelse af eksisterende infektioner og hjælper med at forhindre, at nye opstår. Der er ingen klar kur mod kronisk granulomatøs sygdom, men knoglemarvstransplantation har vist sig effektiv til at gendanne sunde fagocytter og øge immunsystemets funktion hos mange patienter.

Når sunde fagocytter konfronterer bakterier eller svampe, indtager de i det væsentlige patogenerne og bryder dem ned ved hjælp af superoxidanioner. I tilfælde af kronisk granulomatøs sygdom er det nødvendige enzym til frigivelse af anionerne fraværende eller mangelfuld. Fagocytter gøres ubrukelige, og infektiøse bakterier og svampe trives. Medicinsk forskning har vist, at kronisk granulomatøs sygdom skyldes genetiske defekter på x-bundne kromosomer. Hannerne er meget mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end hunner, og de første symptomer opstår sandsynligvis i spædbarnet eller meget tidligt i barndommen.

Et barn, der har kronisk granulomatøs sygdom, er meget modtageligt for en række forskellige infektioner, især dem, der påvirker lungerne, huden og mave-tarmkanalen. Bakteriel lungebetændelse er en af ​​de mest almindelige typer af tilbagevendende infektioner, skønt andre kroniske luftvejssygdomme også kan opstå. Hyppig diarré, kvalme og opkast kan forekomme såvel som kronisk lymfeknude hævelse i lysken og nakken. Der kan udvikles abscesser i endetarmen, lungerne, leveren eller milten, der har bakterier og forårsager gentagne problemer.

Blodprøver er det mest effektive middel til diagnosticering af kronisk granulomatøs sygdom. Specialister kan screene prøver for unormale fagocytiske enzymer og andre fortællende faktorer. En læge kan også indsamle vævsprøver og tage røntgenstråler for at se, om indre organer er blevet alvorligt beskadiget af gentagne infektioner.

Patienter, der har aktiv lungebetændelse eller andre typer infektioner, får straks intravenøs eller oral antibiotika. Et barn kan være nødvendigt at blive på hospitalet i flere dage eller uger, så læger kan overvåge effektiviteten af ​​medicinsk terapi. Profylaktiske antibiotika og svampemidler er ofte ordineret til at forhindre fremtidige infektioner. Hvis en persons symptomer er svære og ikke løser trods medicinsk behandling, kan der være planlagt en knoglemarvstransplantation. Hver patients syn er forskellige, men omhyggelig overvågning og støttende behandling giver mange mennesker mulighed for at overleve i voksen alder.