Hvad er kronisk granulomatøs sygdom?

Kronisk granulomatøs sygdom er en potentielt dødelig genetisk lidelse, der påvirker kroppens evne til at bekæmpe bakterie- og svampeinfektioner. Specialiserede hvide blodlegemer kaldet fagocytter mangler et vigtigt enzym, der er nødvendigt for at nedbryde og ødelægge patogener. Som et resultat lider spædbørn og børn med lidelsen ofte hyppige anfald af lungebetændelse, fordøjelsesproblemer og hudinfektioner. Behandling involverer normalt daglige antibiotika for at bekæmpe eksisterende infektioner og hjælpe med at forhindre nye opstå. Der er ingen klar kur mod kronisk granulomatøs sygdom, men knoglemarvstransplantation har vist sig at være effektiv til at gendanne sunde fagocytter og øge immunsystemet, der fungerer hos mange patienter.

Når sunde fagocytter konfronterer bakterier eller svampe, indtager de i det væsentlige patogenerne og nedbryder dem ved hjælp af superoxidanioner. I tilfælde af kronisk granulomatøs sygdom er det enzym, der er nødvendig for at frigive anionerne, enten fraværende eller defekt. PhagOcytes gøres ubrugelige og infektiøse bakterier, og svampe trives. Medicinsk forskning har vist, at kronisk granulomatøs sygdom er resultatet af genetiske defekter på X-bundne kromosomer. Mænd er meget mere tilbøjelige til at udvikle tilstanden end kvinder, og de første symptomer vil sandsynligvis opstå i spædbarnet eller meget tidlig barndom.

Et barn, der har kronisk granulomatøs sygdom, er meget modtagelig for en række forskellige infektioner, især dem, der påvirker lungerne, hud og gastrointestinal kanal. Bakteriel lungebetændelse er en af ​​de mest almindelige typer tilbagevendende infektion, skønt andre kroniske luftvejssygdomme også kan opstå. Hyppig diarré, kvalme og opkast kan forekomme, såvel som kronisk lymfeknude hævelse i lysken og nakken. Abscesser kan udvikle sig i endetarmene, lungerne, leveren eller milten, der har bakterier og forårsager tilbagevendende problemer.

blodprøver er de mest EFFektive midler til diagnosticering af kronisk granulomatøs sygdom. Specialister kan screene prøver til unormale fagocytiske enzymer og andre fortællende faktorer. En læge kan også indsamle vævsprøver og tage røntgenstråler for at se, om indre organer er blevet alvorligt beskadiget af tilbagevendende infektioner.

Patienter, der har aktiv lungebetændelse eller andre typer infektioner, gives med intravenøs eller oral antibiotika med det samme. Et barn kan være nødt til at blive på hospitalet i flere dage eller uger, så læger kan overvåge effektiviteten af ​​medicinsk terapi. Profylaktiske antibiotika og antifungale er ofte ordineret til at forhindre fremtidige infektioner. Hvis en persons symptomer er alvorlige og ikke løses på trods af medicinsk behandling, kan der planlægges en knoglemarvstransplantation. Hver patients udsigt er forskellige, men omhyggelig overvågning og understøttende behandling giver mange mennesker mulighed for at overleve til voksen alder.