Hvad er ciliopati?
Ciliopathy er en bred kategori af forstyrrelser, der stammer fra en defekt funktion af cilia, som er de mikroskopiske, strenglignende strukturer, der belægger overfladen af de fleste, hvis ikke alle, celler i den menneskelige krop. Forstyrrelserne siges at være genetiske, da de er et resultat af nogle abnormiteter eller mutationer i et bestemt kromosom eller gen. Dette betyder også, at de kan overføres fra en generation til en anden. Nogle sygdomme under ciliopati er Alström syndrom, nefronoptisis og primær ciliær dyskinesi (PCD).
Ciliumet, eller cilia i sin plural form, blev opdaget i slutningen af 1800-tallet, men dets betydning blev undervurderet, sandsynligvis på grund af dets lille størrelse og dets ydre placering på cellen. Moderne forskning har imidlertid vist, at eksistensen af cilia faktisk er nødvendig for, at organerne fungerer korrekt. Den bevægelige eller bevægelige type cilia, for eksempel, hjælper luftvejene med at filtrere luften, så kroppen ikke indånder mange irritanter. Den primære eller den ikke-bevægelige cilia fungerer på den anden side som en "signaltransmitter" for nyrerne for at "fortælle" kroppen om, at urinen vil blive frigivet. Defekt cili vil derfor resultere i ciliophaty lidelser, der kan forringe en patients livskvalitet og endda kunne sætte sit liv i fare.
Blandt de mange organer i kroppen er de mest almindelige påvirkninger af ciliopati øjne, nyre og lever. I nogle cilliopatiske lidelser påvirkes alle tre organer sammen med hjernen. Et eksempel er nefronopthisis, hvor den muterede cili ikke kan detektere “signalet” til at stoppe celler fra at formere sig, og der dannes således nyrecyster. Primære symptomer på nephronopthisis er overdreven vandladning og vandindtag, mens nogle tilknyttede eller "ekstra-renale" symptomer er progressiv blindhed, overdreven væv i leveren og mental retardering.
En anden slags ciliopati er Alström-syndromet, en meget sjælden tilstand, der involverer primære organer såsom hjerte, lever og lunger. Det er medfødt og påvirker patienten fra fødslen og kan undertiden resultere i død i spædbarnet. Den defekte cili placeret i de primære organer forårsager generel hjertesvaghed og udvidelse, nedsat nyre- og leverfunktion og fedme. Nogle patienter kan også opleve lysfølsomhed i deres øjne, hvilket fører til værre svækkelse af synet i det tidlige voksenliv.
Mange sygdomme, der er kategoriseret som ciliopati, er sjældne og har derfor endnu ikke været omfattende undersøgt og undersøgt for behandlings- og behandlingsmuligheder. For eksempel er der kun dokumenteret omkring 700 tilfælde af Alstrom-syndrom verden over siden opdagelsen i 1959. Flere undersøgelser har imidlertid ført forskere og læger til at tro, at ciliopati kan ramme en ud af 1.000 mennesker.