Hvad er ciliopati?
Ciliopati er en bred kategori af lidelser, der er resultatet af en defekt funktion af cilia, som er de mikroskopiske, strenge-lignende strukturer, der belægger overfladen af de fleste, hvis ikke alle, celler i den menneskelige krop. Det siges, at det siges, at de er genetiske, da de er et resultat af nogle abnormiteter eller mutationer i et bestemt kromosom eller gen. Dette betyder også, at de kan overføres fra en generation til en anden. Nogle lidelser under ciliopati er alström syndrom, nefronopthisis og primær ciliær dyskinesi (PCD).
cilium eller cilia i dens flertalsform blev opdaget i slutningen af 1800 -tallet, men dens betydning blev undervurderet, sandsynligvis på grund af dens miniscule størrelse og dens eksterne placering på cellen. Moderne forskning har imidlertid vist, at eksistensen af cilia faktisk er nødvendig for, at organerne fungerer korrekt. Den bevægelige eller bevægelige type cilia, for eksempel, hjælper respirationssystemet med at filtrere luften, så kroppen ikke indånder mange irritanter. PrImary eller den ikke-motile cilia tjener på den anden side som en "signaltransmitter" for nyrerne til at "fortælle" kroppen, at urinen vil blive frigivet. Defekt cilia ville derfor resultere i ciliophaty -lidelser, der kan forringe en patients livskvalitet og endda kan sætte sit liv i fare.
Blandt de mange organer i kroppen er de mest almindeligt påvirket med ciliopati øjnene, nyrerne og leveren. I nogle cilliopatiske lidelser påvirkes alle tre organer sammen med hjernen. Et eksempel er nefronopthisis, hvor den muterede cilia ikke kan detektere "signalet" for at forhindre celler i at multiplicere, således dannes nyrecyster. Primære symptomer på nefronopthisis er overdreven vandladning og vandindtag, mens nogle tilknyttede eller "ekstra-renale" symptomer er progressiv blindhed, overdreven væv i leveren og mental retardering.
En anden slags ciliopati er Alström -syndRom, en meget sjælden tilstand, der involverer primære organer som hjertet, leveren og lungerne. Det er medfødt og påvirker patienten fra fødslen og kan undertiden resultere i død i spædbarnet. Den defekte cilia beliggende i de primære organer forårsager generel hjertesvaghed og forstørrelse, nedsat nyre- og leverfunktion og fedme. Nogle patienter kan også opleve fotosensitivitet i deres øjne, hvilket fører til dårligere synsnedsættelse i den tidlige voksen alder.
Mange sygdomme, der er kategoriseret som ciliopati, er sjældne og er derfor endnu ikke blevet undersøgt og undersøgt i vid udstrækning til behandlings- og styringsmuligheder. For eksempel er kun ca. 700 tilfælde af Alstrom -syndrom blevet dokumenteret over hele verden siden dets opdagelse i 1959. Flere undersøgelser har imidlertid ført til, at forskere og læger tror, at ciliopati kan påvirke en ud af 1.000 mennesker.